Identifican nuevos genes asociados con una forma específica de esquizofrenia en la infancia

..Redacción.
Científicos del Instituto y Hospital Neurológico de Montreal de la Universidad McGill (Canadá) han identificado nuevos genes asociados con una forma específica de esquizofrenia en la infancia que, presenta síntomas similares a los de la forma adulta, pero que “hace acto de presencia” antes de los 13 años.

En concreto, los investigadores plantearon este estudio para identificar nuevas variantes genéticas de este trastorno que, en España afecta a 400.000 personas y conlleva un coste estimado de 8.000 millones de euros.

Para ello consideraron explorar una forma “extrema y severa” como este tipo de esquizofrenia era lo adecuado.

La esquizofrenia en la infancia tiene una prevalencia de aproximadamente uno entre 40.000 niños

Esta patología en la infancia tiene una prevalencia de aproximadamente uno entre 40.000, y por lo general deja a los niños con un alto grado de discapacidad y les limita sobremanera en los estudios como en su vida social.

El equipo de investigadores reclutó y analizó datos genéticos de 19 pacientes con esquizofrenia en la infancia y sus padres, que no estaban afectados. De esta forma encontraron que tres pacientes mostraron una mutación en el gen ATP1A3, mientras que otros tres mostraron variantes genéticas en los genes FXYD, una familia de genes que contribuye a las funciones normales de ATP1A3.

Las mutaciones que afectan a ATP1A3 están asociadas a la epilepsia o a otras patologías infantiles raras neurológicas. “La identificación de los genes responsables de esta terrible afección significa que los investigadores pueden centrarse en desarrollar terapias farmacológicas para ofrecer mejores resultados a los pacientes”, explica el doctor Boris Chaumette, autor principal del estudio.

Ahora, este estudio proporciona una cierta evidencia de que este gen también está involucrado en trastornos psiquiátricos, además, este hallazgo “también disminuirá la culpa que a menudo sienten los padres de los niños porque piensan que de alguna manera causaron la condición de su hijo”.

A nivel mundial la esquizofrenia afecta a 21 millones de personas; el tratamiento a la persona con esquizofrenia se estima que llega tarde para una de cada tres personas 

La esquizofrenia afecta a cerca del 1% de la población adulta en Europa y a nivel mundial, a 21 millones de personas. La adherencia en el tratamiento de la esquizofrenia se antoja crucial, y es que se estima que el tratamiento llega tarde para una de cada tres personas con esta enfermedad.

En noviembre del año 2016, en el marco del XIX Congreso Nacional de Psiquiatría celebrado en Palma de Mallorca se dio un dato preocupante para España: el 25% de la población española sufrirá al menos, a lo largo de su vida una enfermedad mental, siendo la depresión y la ansiedad las que más afectan a la población, y después  aparecen trastornos graves como la esquizofrenia, el trastorno bipolar o el trastorno obsesivo-compulsivo.

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