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Investigadores del CNIO descubren que el genoma humano podría contener hasta un 20% menos de genes

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..Cristina Cebrián.
El genoma humano continúa siendo un misterio para la ciencia. Sin embargo, el continuo trabajo de los científicos consigue hallazgos reveladores para avanzar en una mejora del conocimiento de nuestros genes y desarrollar futuros tratamientos clínicos mucho más personalizados. En esta ocasión, un estudio liderado por el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y financiado por el Instituto Nacional de Salud de EE.UU desvela que hasta un 20% de los genes catalogados como codificantes podrían no serlo al tener características típicas de genes no codificantes o pseudogenes. Los genes codificantes son aquellos que producen las proteínas que permiten el funcionamiento de los seres vivos mientras que los pseudogenes no son generadores de proteínas.

La importancia de este descubrimiento es que esa reducción del tamaño del genoma humano podría ser determinante en el campo de la biomedicina

La importancia de este descubrimiento es que esa reducción del tamaño del genoma humano podría ser determinante en el campo de la biomedicina, pues el número de genes que producen proteínas y su identificación resultan de vital importancia para la investigación de enfermedades como el cáncer o las enfermedades cardiovasculares.

Compilación del proteoma humano
Después de que en el año 2003 se lograse secuenciar por completo el genoma humano, todavía se está trabajando en conseguir compilar el proteoma humano y los genes que las producen. Es decir, la totalidad de proteínas generadas a partir de los genes. Se trata de una labor muy duradera en el tiempo debido a la complejidad del genoma humano y a los cerca de 20.000 genes codificantes que tiene el cuerpo humano.

La comparación detallada de los proteomas de referencia GENCODE/Ensembl, RefSeq y UniProtKB mostró 22,210 genes codificantes

Los investigadores del CNIO analizaron en este trabajo, publicado en la revista científica ‘Nucleic Acids Research’, los genes catalogados como codificantes de proteínas en los principales proteomas humanos de referencia: la comparación detallada de los proteomas de referencia GENCODE/Ensembl, RefSeq y UniProtKB mostró 22,210 genes codificantes, pero solo 19,446 de estos genes estaban presentes en todas estas tres anotaciones.

La sorpresa llegó cuando analizaron los 2.764 genes que estaban presentes en solo una o dos de estas anotaciones de referencia, ya que vieron que la evidencia experimental y las anotaciones manuales sugerían que casi todos estos genes tenían más probabilidades de ser genes no codificantes o pseudogenes. De hecho, estos genes junto con otros 1.470 genes codificantes que sí están presentes en los tres catálogos de referencia, no estaban evolucionando según el patrón clásico de los genes que codifican proteínas. Por tanto, los autores concluyen que muy probablemente la mayoría de estos 4.234 genes no codifiquen proteínas.

Michael Tress: “Hemos podido analizar muchos de estos genes en detalle y ya se han reclasificado más de 300 genes como no codificantes”

Hemos podido analizar muchos de estos genes en detalle y ya se han reclasificado más de 300 genes como no codificantes“, explica Michael Tress, líder del estudio y miembro de la Unidad de Bioinformática del CNIO. Dada la importancia de este hallazgo, los resultados ya se están incluyendo en las nuevas anotaciones del genoma humano que realiza el consorcio internacional GENCODE y del que forman parte los investigadores del CNIO.

Baile de cifras
El número de genes reales contenidos en las células humanos continúa ‘bailando’, tras 15 años desde que se descubriera la secuenciación del genoma humano. Por un lado, los datos más recientes señalan que el número de genes codificantes de proteínas humanas podría superar los 20.000, mientras que Federico Abascal, primer autor del trabajo y miembro del Instituto Wellcome Trust Sanger de Reino Unido comenta que su evidencia “sugiere que los humanos pueden tener solo 19.000 genes codificantes, pero aún no sabemos qué 19.000 genes son“.

Por su parte, David Juan, perteneciente a la Universidad Pompeu Fabra y participante en el estudio del CNIO, insiste en la importancia de estos resultados ya que “sorprendentemente algunos de estos genes codificantes dudosos han sido bien estudiados y tienen más de 100 publicaciones científicas basadas en la suposición de que el gen codifica una proteína“. Según los investigadores todavía existe mucha incertidumbre ya que la cifra final podría ser de hasta 2.000 genes más o 2.000 menos.

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