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Hoy 25 de septiembre se celebra el Día Internacional de la Ataxia. En España, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), existen más de 13.000 afectados por algún tipo de ataxia cerebelosa, un término bajo el que se engloban hasta más de 300 tipos de enfermedades del sistema nervioso que, todas, comparten un rasgo inherente en su sintomatología, y es la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos como consecuencia de lesiones de diverso tipo en el cerebelo.
Unas 8.000 personas aproximadamente -60% del total de afectados- padecen algún tipo de ataxia hereditaria; la ataxia de Friedreich es una de las más comunes
Aproximadamente, unas 8.000 personas -60% del total de afectados- padecen algún tipo de ataxia hereditaria, de las que se estima que la ataxia de Friedreich es de las más comunes. Sin embargo, como reconoce la Dra. Mª Jesús Sobrido, Coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas de la Sociedad Española de Neurología, “en realidad no disponemos de buenos estudios epidemiológicos sobre las ataxias en nuestro país”. “En todo caso”, prosigue, “en la mitad de los pacientes con ataxias hereditarias no se logra identificar la mutación causante, bien por ser una mutación difícil de detectar o bien por tratarse de un gen todavía no descubierto”.
Hay pacientes con ataxias esporádicas, es decir sin historia familiar de síntomas similares
Por otra parte, hay pacientes con las llamadas ataxias esporádicas, es decir, aquellas que no presentan ningún tipo de historia familiar de síntomas similares. Al respecto, como explica la Dra. Sobrido, “no todas las ataxias tienen una causa genética”, y es que ”las causas principales de ataxias no hereditarias son el ictus, la esclerosis múltiple, tumores, alcoholismo, trastornos metabólicos o deficiencias vitamínicas”.
El cuadro sintomatológico de esta enfermedad es muy variado, pero el principal de todos es la alteración de la coordinación de movimientos, que puede verse reflejado tanto en la dificultad para realizar movimientos precisos, como en temblores durante los movimientos voluntarios y en la dificultad para mantener el equilibrio.
Los primeros síntomas pueden aparecer en cualquier etapa de la vida, además, la mayoría de las ataxias son progresivas y, con frecuencia son altamente discapacitantes
Los primeros síntomas pueden aparecer en cualquier etapa de la vida, además, la mayoría de las ataxias son progresivas y aunque el grado de progresión es distinto para cada tipo de ataxia y paciente, con frecuencia, son altamente discapacitantes.
En ocasiones la patología va acompañada de otras manifestaciones como epilepsia, problemas cognitivos, neuropatía, cardiopatías, alteraciones endocrinas o malformaciones esqueléticas.
Avances en medicina genómica y la neuroimagen ha permitido identificar las causas moleculares de las ataxias
Gracias a los avances en medicina genómica y la neuroimagen, en los últimos años se ha avanzado mucho en la identificación y la comprensión de las causas moleculares de las ataxias, toda una serie de técnicas que han abierto una puerta a la esperanza hacia nuevas investigaciones enfocadas en la búsqueda de tratamientos adecuados.
Si bien en el diagnóstico se han logrado avances gracias al desarrollo de la genética, lo que ha permitido que se conozcan alrededor de unos 200 tipos de ataxia hereditaria, también es cierto que apenas se han producido cambios decisivos en el área de terapias, exceptuando algunas pocas ataxias con algún tratamiento específico, por ejemplo, algunas ataxias de causa metabólica. “Por lo que para la mayoría de los pacientes con ataxia, el núcleo principal del tratamiento se centra en tratar de mejorar o paliar los síntomas. Con esto se consigue, en muchos casos, mejorar la calidad de vida de los pacientes”, indica la Dra. Mª Jesús Sobrido quien, concluye que “la comisión de ataxias de la SEN demanda que se pueda garantizar a todos los pacientes con ataxia el acceso a los análisis genéticos necesarios para su diagnóstico. Otro aspecto preocupante, para esta comisión, es la insuficiente disponibilidad de fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia y otras terapias de apoyo, que los pacientes con ataxia deberían recibir de forma continuada y regular”.
Impulsar estudios tanto de prevalencia como de epidemiología de los distintos tipos de ataxia y mejorar los tiempos de diagnóstico de esta enfermedad
Desde la SEN, consideran que para luchar contra esta enfermedada es imprescindible impulsar estudios tanto de prevalencia como de epidemiología de los distintos tipos de ataxia y mejorar los tiempos de diagnóstico de esta enfermedad.
Aspectos que pasan por incorporar en todos los hospitales las nuevas tecnologías para el diagnóstico, como también potenciar los centros de referencia que existen actualmente.
