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Quirónsalud Madrid pionero en incorporar análisis del genoma completo para diagnosticar trastornos neurológicos infantiles

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..Redacción
Los problemas de gran parte de los niños con discapacidad intelectual, autismo, problemas graves del lenguaje, o pequeños con déficit de atención “atípicos” subyace una clara base genética, pero, hasta ahora, las herramientas diagnósticas no estaban suficientemente desarrolladas.

Como informa en un comunicado el grupo hospitalario Quirónsalud, a través de su unidad de Health Diagnostic, ha decidido potenciar su capacidad de diagnóstico genético a través de un acuerdo de colaboración con el Instituto de Estudios Celulares y Moleculares. El objetivo no es otro que anticiparse a las nuevas estrategias diagnósticas basadas en el estudio del Genoma completo de los pacientes.

Dr. Alberto Fernández Jaén “El Diagnóstico Genético aporta información muy útil para las familias que acuden al Servicio de Neuropediatría del Hospital Universitario Quironsalud Madrid”

En palabras del doctor Alberto Fernández Jaén, jefe de la Unidad de Neurología Infantil del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid, “el Diagnóstico Genético aporta información muy útil para las familias que acuden al Servicio de Neuropediatría del Hospital Universitario Quironsalud Madrid”, y es que desde “conocer si la mutación del paciente la portan los padres, si pueden tener otros hijos con problemas” o “saber si esa alteración puede asociarse con afectación a otros órganos y poder anticiparse. Toda esta información mejora considerablemente la calidad de vida de estos pacientes”.

Además”, prosigue, “para algunos diagnósticos genéticos existen tratamientos en los últimos 10 años que han producido avances muy importantes”, y es que “hemos observado diferencias genéticas en pacientes con una misma enfermedad y podemos hacer subtipificaciones que nos ayudan a conocer cómo va a evolucionar cada caso“.

La tecnología guarda una estrecha relación con la capacidad diagnóstica de las enfermedades genéticas

Sería negar una obviedad el afirmar que la capacidad diagnóstica de las enfermedades genéticas y, consecuentemente, su caracterización, no está estrechamente vinculada al avance de la tecnología, y es que a mayor avance tecnológico, mayor potencia diagnóstica y, por ende, mejor conocimiento de las enfermedades y de los síndromes genéticos.

Todo ello ha permitido que la capacidad diagnóstica haya mejorado mucho desde el análisis de cariotipos, pasando por las técnicas de secuenciación de genes completos, paneles de genes o arrays, hasta llegar al exoma y, desde ahora con la disponibilidad del genoma completo.

La importancia de los estudios del exoma para analizar la mayoría de genes incluidos en el ADN

Los recientemente incorporados estudios del exoma analizan la mayoría de los genes incluidos en el ADN, pero solamente aquella parte que da lugar a las proteínas y no siempre con coberturas completas o calidades de lectura aceptables. Únicamente entre un 3 y un 10% de todo nuestro ADN representa esta parte descodificada.

En las partes no estudiadas por el exoma se localizan muchas regiones cuyas alteraciones desempeñan un papel clave en el desarrollo de ciertas enfermedades, y el análisis del Genoma completo permite detectarlas, además de ofrecer lecturas de mucha más calidad en las partes codificantes del ADN. A los especialistas, esta herramienta les permite precisar diagnósticos hasta ahora indetectables en muchos pacientes. Como concluye el Dr. Fernández-Jaén, “este tipo de análisis se debe realizar siempre en los casos de discapacidad intelectual y autismo, en los problemas de desarrollo, en los trastornos del lenguaje o en aquellos casos de déficit de atención que cursan con ciertos fenotipos asociados”.

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