..Cristina Cebrián.
La Comisión Europea, a propuesta de la Agencia Europea del Medicamento (EMA), ha designado Gefitinib como medicamento huérfano para la anemia de Fanconi. Se trata de un fármaco de administración oral que, actualmente, está indicado para tratar el cáncer de pulmón pero gracias a una investigación española se ha demostrado que que podría funcionar también como terapia para tumores escamosos de cabeza y cuello en pacientes con anemia de Fanconi. Ésta es una enfermedad rara hereditaria causada por mutaciones en alguno de los genes relacionados con la reparación del ADN, proceso que es esencial para el mantenimiento de las células madre y para evitar la aparición del cáncer.
Es una enfermedad rara hereditaria causada por mutaciones en alguno de los genes relacionados con la reparación del ADN
El grupo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), el Servicio de Genética e Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau y la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) liderado por el catedrático del Departamento de Genética y Microbiología de esta Universidad, Jordi Surrallés, han sido los partícipes de la investigación. Este medicamento fue identificado tras un cribado de reposicionamiento de fármacos antitumorales ya aprobados para otras indicaciones.
Más riesgo de sufrir tumores
Gefitinib es una pequeña molécula que inhibe la actividad tirosina cinasa del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR). EGFR actúa activando la proliferación de células tumorales, bloquea la apoptosis (la muerte celular programada) y facilita el proceso de metástasis. Las personas afectadas por anemia de Fanconi tienen una probabilidad de sufrir tumores escamosos de cabeza y cuello unas 500-700 veces mayor que la media de la población. De hecho, se estima que alrededor del 50% de los pacientes desarrollarán un tumor antes de los 50 años.
Gefitinib es una pequeña molécula que inhibe la actividad tirosina cinasa del receptor del factor de crecimiento epidérmico
Según la Fundación Anemia de Fanconi, la enfermedad afecta a 1 de cada 300.000 personas, se manifiesta en pacientes de corta edad cuyo diagnóstico y tratamiento es incluso más complejo que el de las leucemias más conocidas. Esta patología presenta una gran variabilidad de manifestaciones clínicas y los pacientes pueden sufrir insuficiencias de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y tienen predisposición a desarrollar tumores sólidos y hematológicos.
Debido al defecto innato en la reparación del ADN, los pacientes con anemia de Fanconi afectados de cáncer no toleran la quimioterapia ni la radioterapia convencional, lo que provoca un mal pronóstico de los tumores. Por este motivo, los pacientes requieren de un seguimiento muy activo con revisiones periódicas en unidades hospitalarias especializadas con objeto de detectar los tumores de forma muy temprana.
El CIBERER ha promovido ya siete medicamentos huérfanos por la EMA, cuatro de los cuales también han sido designados así por la FDA
El CIBERER, promotor de 7 medicamentos huérfanos
En sintonía con las políticas científicas internacionales en materia de enfermedades raras, el CIBERER trabaja en el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas. Una de las perspectivas desde las que aborda este objetivo es mediante su participación directa como promotor de medicamentos huérfanos. Así, este centro ha promovido ya siete medicamentos huérfanos por la EMA, cuatro de los cuales también han sido designados como tales por la Administración de Fármacos y Alimentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés). Por otro lado, tres de estos medicamentos corresponden a terapia génica y los otros cuatro son reposicionamientos, es decir, fármacos que ya se utilizan para otras patologías que están siendo evaluados para su uso en alguna enfermedad rara.
