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Importantes avances para entender una mutación que aumenta el riesgo de enfermedad cardiaca

..Elena Santa María.
La revista Journal of Lipid Research ha publicado los resultados de un experimento realizado en la Universidad de California que explicarían por qué una mutación rara, denominada S127R, de la proteína PCSK9, incrementa la posibilidad de sufrir una enfermedad cardiaca.

El riesgo de sufrir una enfermedad cardiaca aumenta cuando los niveles de lipoproteínas de baja densidad (LDL) son altos. Las células hepáticas cuentan con un receptor de LDL cuya función es filtrar las lipoproteínas de la sangre. La proteína PCSK9 ataca este receptor, por lo que deja de haber un control en sobre el LDL que pasa al torrente sanguíneo.

La proteína PCSK9 ataca el receptor LDL, por lo que deja de haber un control en sobre el LDL que pasa al torrente sanguíneo

Lo que han descubierto los científicos de la Universidad de California, es que la interacción entre la proteína PCSK9 y el receptor LDL no funciona igual en un tubo de ensayo que en las células hepáticas, puesto que mientras en el tubo de ensayo las partículas LDL bloquean la interacción, no sucede así en las células.

Por otro lado, investigadores de la Universidad de Aarhus han descubierto que hay una cadena de azúcar de proteoglicanos de heparán sulfato, que incentiva que la proteína PCSK9 alcance el receptor LDL. Al eliminar dicha cadena de azúcar, se conseguía que las partículas LDL interrumpieran la interacción de la PCSK9 con el receptor LDL, igual que sucedía en el tubo de ensayo.

Hay una cadena de azúcar de proteoglicanos de heparán sulfato, que incentiva que la proteína PCSK9 alcance el receptor LDL

Gracias a este descubrimiento, los investigadores están estudiando cómo funciona la mutación S127R de la proteína PCSK9, que causa hipercolesterolemia familiar genética y aumenta los niveles de LDL.

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