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Descubren que una estrategia de edición genómica es viable para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva

epidermólisis-CIBERER

..Redacción.
Un equipo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) lidera un estudio sobre la epidermólisis bullosa distrófica recesiva. En concreto, se ha estudiado la viabilidad de una estrategia de edición genómica para la llamada piel de mariposa.

En la investigación también han participado la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M), el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD). La revista Molecular Therapy publica este estudio que se basa en la herramienta CRISPR/Cas9 en modelos preclínicos de esta enfermedad.

Gracias a este descubrimiento se ha podido corregir un porcentaje inusualmente alto de las células del paciente, superior al 80%. Así, se ha cumplido con dos de las propiedades más perseguidas a la hora de desarrollar nuevas terapias. Una es la seguridad biológica y la otra es la eficacia terapéutica. “El trabajo permite sentar las bases para una rápida traslación a la clínica”, explica Marcela del Río, coautora del estudio.

Esta enfermedad de base genética está causada por mutaciones en el gen COL7A1 que lo codifica para el colágeno 7

epidermólisisEl manejo de esta enfermedad rara supone un desafío para los profesionales de la salud. Se trata de un subtipo agresivo de la epidermólisis bullosa. Esta enfermedad de base genética está causada por mutaciones en el gen COL7A1. Este lo codifica para el colágeno 7, una proteína esencial para la adhesión de la dermis y la epidermis. En España existe una alta prevalencia de una mutación que se localiza en el exón 80 del gen. Esto justifica el desarrollo de una terapia de precisión dirigida a esta región del gen.

Eliminación de células madre de la piel
Los autores aplicaron la herramienta CRISPR/Cas9 para eliminar de las células madre de la piel el exón 80 del gen COL7A1. Este es el que contiene la mutación patogénica. Por tanto, a partir de células editadas, se da lugar a una variante funcional de la proteína colágeno 7. Gracias a esta tecnología se ha podido regenerar un tejido completamente normal en un modelo preclínico fidedigno de la enfermedad.

Gracias a esta tecnología se ha podido regenerar un tejido completamente normal en un modelo preclínico fidedigno de la epidermólisis

Hasta ahora estas herramientas carecían de los niveles de eficacia necesarios para una aplicación clínica realista en células madre adultas. Por ello, no podían competir con las terapias génicas convencionales de adición empleando vectores virales.

Fernando Lacher, coautor del estudio explica esta circunstancia. “Esto era así hasta el desarrollo y validación con éxito de una forma de edición genómica no viral. Incluso sobrepasa la eficacia de la terapia génica de adición para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva”. Además de su eficacia, resultó ser segura en virtud de la ausencia de efectos indeseables sobre el resto del genoma.

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