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Las técnicas de secuenciación masiva resultan muy útiles para mejorar el pronóstico de las neoplasias mieloproliferativas (NMP). Así lo destacaron expertos hematólogos durante un encuentro del Grupo Español de Enfermedades Mieloproliferativas Crónicas Filadelfia Negativas (GEMFIN). Este grupo, perteneciente a la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) celebró su IV Reunión Anual en Madrid. En ella, se repasaron diversos aspectos del manejo práctico de los pacientes con NMP crónicas.
Dr. Hernández Boluda (GEMFIN): “Los resultados de los estudios de secuenciación masiva han evidenciado la gran heterogeneidad molecular que presentan estas patologías”
Uno de los temas centrales fue el uso de la secuenciación masiva en el abordaje de estas patologías. El Dr. Juan Carlos Hernández Boluda, presidente de GEMFIN, explica la ayuda que ofrece esta técnica. “Los resultados de los estudios de secuenciación masiva han evidenciado la gran heterogeneidad molecular que presentan estas patologías. Por lo tanto, este tipo de información puede ser de gran utilidad para elaborar nuevos modelos pronósticos. Así como para introducir fármacos frente a dianas implicadas en la supervivencia de las células neoplásicas”, explica.
Las tres principales NMP son la mielofibrosis, las trombocitemia esencial y la policitemia vera. Son enfermedades de baja incidencia, pero de alta prevalencia, dado que la supervivencia de los pacientes es prolongada.
En el caso de los pacientes con trombocitemia esencial, la supervivencia es comparable a la de la población general
En el caso de los pacientes con trombocitemia esencial, la supervivencia es comparable a la de la población general. Aunque está algo reducida en la policitemia vera y muy comprometida en la mielofibrosis. Esto depende de las complicaciones trombóticas y de la transformación de la trombocitemia esencial y policitemia vera a una mielofibrosis o a una leucemia aguda.
La trombosis en las neoplasias mieloproliferativas crónicas
Durante el encuentro del GEMFIN también se analizó la trombosis en las neoplasias mieloproliferativas crónicas. Así, el Dr. Hernández, comenta que “la trombosis es una de las principales complicaciones en este tipo de enfermedades”. De hecho, el hematólogo del Hospital Clínico Universitario de Valencia, asegura que “el tratamiento actual de la trombocitemia y de la policitemia vera se centra en prevenirla”.
En este sentido, los avances terapéuticos más significativos se resumen en dos. “Actualmente existen dos fármacos en fases avanzadas de investigación. Tienen alta probabilidad de incorporarse a la práctica clínica asistencial en un breve plazo de tiempo”, señala el Dr. Hernández.
En España, los tres registros de pacientes con NMP crónicas abiertos presentan un buen reclutamiento
Con respecto a los registros, el hematólogo destaca “su elevado potencial para aportar respuestas a preguntas clínicas relevantes. En base a datos de series amplias de pacientes manejadas según la práctica cínica asistencial con un seguimiento prolongado”. En España, los tres registros de pacientes con NMP crónicas abiertos presentan un buen reclutamiento. De hecho, cuentan con entre 1.000 y cerca de 2.000 pacientes en cada uno de ellos.
Por último, el Dr. Hernández recuerda que “GEMFIN es un grupo cooperativo de la SEHH relativamente joven. Pero ya consolidado, con más de doscientos miembros. Los registros de pacientes promovidos por nosotros son muy valorados a nivel internacional. Y algunos de nuestros trabajos han influido de forma determinante en la práctica clínica asistencial de estas enfermedades”.
