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Detectar alteraciones genéticas para guiar el tratamiento personalizado

Un estudio de OncoDNA y el International Medical Center de Yeda perfila los tumores de 50 pacientes para tratarles en función de los resultados

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..Redacción.
Annals of Clinical Oncology ha publicado un estudio en el que se han perfilado los tejidos tumorales para guiar el tratamiento. OncoDNA ha trabajado conjuntamente con el equipo del Dr. Ezzeldin M. Ibrahim, director del área de Oncología en el International Medical Center de Yeda. Juntos han perfilado los tumores de 50 pacientes con cáncer metastásico y una media de 56 años. En el 88% de los casos se detectaron alteraciones genéticas a través del análisis genómico de biopsia de tejido.

Los resultados de los estudios moleculares realizados han guiado de manera personalizada el tratamiento del 58% del total de los pacientes incluidos en el estudio. La media de supervivencia libre de progresión (SLP) fue de 12 meses en los pacientes tratados en función de los resultados del perfil molecular frente a 5,2 meses en los pacientes en los que no se siguieron las recomendaciones del estudio. Además, los datos arrojados indican una reducción del 68% en el riesgo de progresión en el grupo de pacientes tratados en base a los resultados del estudio genómico.

Los resultados de los estudios moleculares realizados han guiado de manera personalizada el tratamiento del 58% del total de los pacientes

Según el Prof. Dr. Ezzeldin M. Ibrahim, Director of International Medical Center, “muy pocos ensayos han alcanzado un porcentaje tan alto de pacientes que finalmente fueron tratados con la terapia recomendada: 54% en nuestra publicación frente a menos del 20% en otros trabajos. Hemos visto que cuando se siguen las recomendaciones de los perfiles moleculares hay un impacto muy claro en la evolución del cáncer. Se puede argumentar que un perfil temprano combinado con la terapia correspondiente podría incluso mejorar la duración de la respuesta. En el 77% de los pacientes (21/27) que han sido analizados con OncoDEEP, encontramos un marcador de inmunohistoquímica fiable que es un claro valor añadido de OncoDEEP versus técnicas de NGS solamente”.

El perfil tumoral de los pacientes se realizó en tejido embebido en parafina utilizando varias plataformas genómicas. La herramienta más utilizada fue OncoDEEP v.5, una plataforma de secuenciación de última generación (NGS) de 75 genes (que actualmente se ha ampliado a 313) que combina el análisis de ADN y otros test como la expresión y fosforilación de proteínas. Su objetivo es aportar nueva información sobre las alteraciones genéticas. Y poder así ayudar al especialista en oncología a encontrar una terapia que demuestre una mayor eficacia para el paciente.

Muy pocos ensayos han alcanzado un porcentaje tan alto de pacientes que finalmente fueron tratados con la terapia recomendada

Casos de estudio
El artículo incluye casos de estudio. Por ejemplo, el de una mujer de 56 años que había sufrido un cáncer de mama en 2008, sin recurrencia. Dos años más tarde sufrió un cáncer de endometrio temprano, también manejado con éxito. En 2017 se le descubrió un cáncer de vejiga con metástasis al pulmón, que fue tratado con carboplatino sin éxito. Se le realizó un perfil en una biopsia de pulmón, en la que se identificó una mutación BRCA2. En ese momento, empezó su tratamiento con olaparib, un inhibidor de PARP, logrando una remisión duradera de 13 meses.

El estudio concluye que los análisis genómicos son útiles para mejorar las opciones terapéuticas.  Estos análisis permiten marcar retos de futuro: desarrollar unas plataformas cada vez más eficientes; unos biomarcadores más fiables que ayuden a seleccionar candidatos apropiados. Y también dar con fórmulas adecuadas para que los perfiles moleculares sean de acceso universal.

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