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A través de un análisis de sangre se ha logrado identificar alteraciones genéticas en tumores cerebrales de difícil acceso o inoperables en niños. Este hallazgo demuestra que mediante el análisis en biopsia líquida, de forma rápida y sin riesgo para el paciente, se pueden identificar esas alteraciones y plantear tratamientos personalizados. Esto es especialmente importante en casos en los que las alternativas son reducidas.
Demuestra que mediante el análisis en biopsia líquida se pueden identificar alteraciones genéticas en tumores cerebrales y plantear tratamientos personalizados
El hallazgo lo han llevado a cabo científicos de la Fundación de Investigación HM Hospitales y ha sido publicado en la prestigiosa revista Cancers. Según explica la fundación, el origen de este descubrimiento se basa en solucionar un problema clave que hasta ahora limitaba la utilización de biopsia líquida como fuente de marcadores en tumores de pequeño tamaño, localizados en zonas poco irrigadas o con barreras que dificultan el acceso al interior de vasos sanguíneos, como tumores cerebrales.
En estos casos la cantidad de ADN tumoral expulsada a la sangre es muy pequeña, lo que hace casi imposible detectar dichas mutaciones del tejido tumoral en sangre. “Ya se había demostrado que se podían encontrar mutaciones de tumores cerebrales pediátricos a partir de líquido cefaloraquídeo. Sin embargo, este tipo de fluido no es fácilmente accesible. Extraerlo sólo con objeto de poder encontrar alguna alteración molecular del tumor implica un riesgo importante para el paciente, de manera que sólo se puede extraer cuando el médico lo considera necesario por la condición clínica del paciente”, señala la Dra. Blanca Lopez-Ibor directora de la Unidad de Hematología y Oncología Pediátrica de HM Hospitales y responsable del estudio junto al Dr. Ángel Ayuso, director científico de la Fundación HM.
Dr. Ayuso: Ahora sabemos que los tumores cerebrales pediátricos inoperables o de difícil acceso, también expulsan ADN a sangre y podemos identificarlo”
“Nosotros hemos demostrado por primera vez, con una prueba de concepto, que que también en estos casos se puede obtener dicha información directamente a partir de un simple análisis de sangre”, explica el Dr. Ángel Ayuso, director científico de la Fundación HM y responsable del estudio junto a la Dra. Blanca López-Ibor, directora de la Unidad de Hematología y Oncología Pediátrica de HM Hospitales.
“Esto abre las puertas a la realización de estudios más robustos encaminados a mejorar la sensibilidad y especificidad de las técnicas de detección utilizadas en estos tipos de tumores. Ahora sabemos que los tumores cerebrales pediátricos inoperables o de difícil acceso, también expulsan ADN a sangre y podemos identificarlo”, afirma el Dr. Ayuso.
El siguiente paso en esta investigación es lograr datos más robustos que corroboren y amplíen las conclusiones alcanzadas. “Por suerte, estos tumores tienen una incidencia baja en la población. Sin embargo, al mismo tiempo, esto hace más difícil conseguir un número de pacientes que permita un estudio robusto, con un número de pacientes suficientemente alto. Será necesario articular la colaboración de varios hospitales de referencia para conseguir un número de muestra significativo”, explicó el Dr. Ayuso.
El estudio ha contado también con la participación de un grupo multidisciplinar de investigadores básicos y clínicos de la Fundación HM y el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). La investigación comenzó hace tres años con financiación del Instituto de Salud Carlos III, la Fundación Mutua Madrileña y la Fundación Intheos, y la colaboración de pacientes y familiares de hospitales públicos y privados.
