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El abordaje de las coagulopatías está experimentando un rápido avance en los últimos años. “La principal novedad es la disponibilidad de nuevas estrategias y opciones terapéuticas para los pacientes con hemofilia, en particular, y con coagulopatías, en general”, afirma el Dr. Ramiro Núñez, Jefe de Sección de Trombosis y Hemostasia del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla. “Entre los hitos más destacados se encuentran los concentrados con vida media extendida y los tratamientos con otras dianas terapéuticas”, opina la Dra. Mª Teresa Álvarez Román, Jefe de Sección de Hemostasia del Hospital Universitario La Paz.
El abordaje de las coagulopatías está experimentando un rápido avance en los últimos años
Ambos profesionales coordinan el V Curso de Formación en Coagulopatías, organizado con el apoyo de Novo Nordisk y que cuenta con el aval de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH). La sociedad celebra del 19 al 21 de febrero en el Campus Antonio Machado, sede de la Universidad Internacional de Andalucía (UNIA) en Baeza. La finalidad del encuentro, que reúne a hematólogos adjuntos y residentes de España y Portugal, es la de ampliar el conocimiento en Hemostasia de estos especialistas y realizar una puesta al día de las principales novedades en coagulopatías y trombopatías, a través de un programa básico, talleres prácticos y conferencias magistrales, que se ha erigido ya en un referente nacional.
“En hemofilia, el estudio genético se ha terminado imponiendo como una rutina diagnóstica. A este diagnóstico genético se han incorporado, en los últimos años, la enfermedad de von Willebrand y otras coagulopatías, así como las trombopatías congénitas”, explica el Dr. Núñez.
“Los pacientes con una coagulopatía grave como la hemofilia suelen contar con el diagnóstico durante el primer año de vida. Están sometidos a muchos procedimientos invasivos, como vacunaciones y screening de enfermedades metabólicas, que van a poner de manifiesto una clara sintomatología”, afirma la Dra. Álvarez.
Dr. Núñez: “En hemofilia, el estudio genético se ha terminado imponiendo como una rutina diagnóstica”
En el caso de las coagulopatías leves “pueden pasar desapercibidas durante cierto tiempo y ser diagnosticadas en la segunda infancia, juventud o incluso en adultos. Aun así, nuestro sistema sanitario detecta en un porcentaje relativamente alto las hemofilias leves”, matiza el Dr. Núñez.
El diagnóstico precoz en estos casos ha mejorado con las consultas de pre-anestesia y mediante la formación y protocolos de actuación dirigidos a Urgencias, Atención Primaria y otros servicios como Endocrinología o Ginecología.
El diagnóstico precoz, en cualquier caso, redunda en beneficio del paciente. “La profilaxis se podrá hacer antes, no se le someterá a procedimientos invasivos sin factor. Asimismo, no habrá que tratarle a demanda con el riesgo que supone para el desarrollo de inhibidores. En definitiva, el paciente estará mejor controlado”, concluye la Dra. Álvarez.
El diagnóstico precoz ha mejorado con las consultas de pre-anestesia y mediante la formación y protocolos de actuación
Las coagulopatías afectan a ambos sexos y a todas las edades, a excepción de la hemofilia que está ligada al cromosoma X. Por lo que la transmiten las mujeres y la padecen casi exclusivamente los hombres. En cuanto a su prevalencia, la coagulopatía congénita más frecuente en nuestro país es la enfermedad de von Willebrand, seguida de la Hemofilia A (causada por el déficit del factor VIII de coagulación en la sangre) y B (causada por el déficit del factor IX). Son enfermedades que suponen un trastorno en la coagulación que provoca hemorragias y que además de ser congénitas, pueden ser adquiridas.
En opinión del Dr. Núñez, “en el caso de la hemofilia, tenemos que saber posicionar los nuevos fármacos que ya tenemos a nuestra disposición, y los que vamos a tener, dentro del arsenal terapéutico, es decir, saber cuál es la elección más oportuna para cada paciente, quiénes se beneficiarán más de un grupo terapéutico que de otro. Por otro lado, debemos ser capaces de trasladar estas nuevas opciones terapéuticas a la mejora de la calidad de vida de los pacientes, a su salud articular a medio plazo y a su salud integral. De esta manera puedan desarrollar una vida con las menores limitaciones posibles”.
La coagulopatía congénita más frecuente en nuestro país es la enfermedad de von Willebrand, seguida de la Hemofilia A y B
“Todavía tenemos pacientes que han estado en profilaxis durante mucho tiempo, desde muy pequeños, y cuando tienen 20-25 años desarrollan una artropatía, fundamentalmente en los tobillos. En los próximos años, con el desarrollo de fármacos más eficaces, se reducirá mucho el número de pacientes que desarrollarán artropatía”, cree la Dra. Álvarez.
De hecho, las alteraciones músculo-esqueléticas siguen siendo un desafío y la aspiración de los profesionales sanitarios es que sean las menores posible o incluso que desaparezcan. De igual modo, la aparición de inhibidores sigue siendo un reto todavía sin solución, donde terapias alternativas probablemente arrojen luz al respecto.
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