..Redacción.
La atrofia muscular espinal (AME), una patología neuromuscular poco frecuente, de la cual los expertos clínicos estiman que afecta a 1.500 familias en nuestro país, y que el número de pacientes oscila entre los 300 y 350.
El numero de pacientes afectados por la atrofia muscular espinal oscila entre los 300 y 350
La AME es una enfermedad neuromuscular genética que puede llegar a ser mortal y que afecta principalmente a niños. Se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular, debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien. Los pacientes pueden perder la capacidad de caminar y experimentar dificultades a la hora de realizar funciones básicas de la vida, como respirar y tragar.
Existen diferentes formas de la enfermedad en función del nivel de gravedad. Los pacientes con AME de Tipo 1 son niños que requieren los cuidados más intensivos. No suelen conseguir sentarse sin ayuda, ponerse de pie o caminar y en la mayoría de los casos no logran superar la esperanza de vida más allá de los 2 años sin asistencia respiratoria. Por otro lado, quienes padecen los tipos 2 o 3 de AME, presentan formas que habitualmente no suelen ser mortales. Sin embargo tienen importantes limitaciones que dificultan su autonomía en el día a día. En el caso del tipo 2 no logran caminar, mientras que con el tipo 3, a pesar de lograrlo, pierden esta facultad con el tiempo.
La AME se manifiesta por una perdida progresiva de la fuerza muscular, debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal
Uno de los retos actuales de esta patología es el diagnóstico precoz. En este sentido, el neurólogo infantil, el Dr. Andrés Nascimento, afirma: “necesitamos un equipo multidisciplinar que permita realizar un diagnóstico precoz lo antes posible. Además de hacer un seguimiento para poder anticipar las complicaciones asociadas a la debilidad; y tener un protocolo clínico que sea flexible y adaptado según los avances en los conocimientos de la patología.”
La diferencia que puede experimentar la evolución de la enfermedad cuando un paciente se diagnostica de forma muy precoz hace apostar a estos especialistas por seguir trabajando en este punto. Según comentan, atendiendo a los pacientes pediátricos de forma temprana se consigue aumentar su supervivencia. Asimismo, se logra que el paciente alcance mayor autonomía y capacidad funcional a la hora de moverse, sentarse o ponerse de pie. En este sentido, el Dr. Nascimento comenta que se debe apostar por la inclusión de esta enfermedad dentro del cribado neonatal. “identificar la AME a tiempo puede hacer que estos niños tengan un desarrollo motor normal o prácticamente igual a la del resto de personas. Esa diferencia solo se puede conseguir si manejamos a estos pacientes en la fase presintomática.”
El Dr. Nascimento también menciona la importancia de reconocer los síntomas asociados a la AME durante el periodo neonatal. Para ello, la observación del niño por parte de los padres en los primeros años de vida es fundamental. Existen algunos síntomas en los bebés, como hipotonía, debilidad, disminución de los movimientos, que podrían indicar que algo no va bien.
Dr. Nascimiento: “necesitamos un equipo multidisciplinar que permita realizar un diagnóstico precoz lo antes posible”
“Estos síntomas van a depender de cada caso y de la edad a la hora de la manifestación de los síntomas, el retraso en la adquisición de capacidades motoras del desarrollo, como por ejemplo, no lograr un adecuado control de la cabeza a los 3 meses, dificultad en mantenerse sentado a los 9 -10 meses, disminución en la movilidad habitual de las piernas de forma espontánea, o cualquier regresión del desarrollo motor previamente adquirido”. Ante cualquiera de estos signos, el especialista comenta: “si los padres observan este tipo de comportamientos en su hijo, deben consultar con su pediatra para su evaluación y este le sugerirá si existe necesidad o no de derivar al neuropediatra”.
De hecho, algunos subtipos de la enfermedad (AME tipo 3 y 4) pueden manifestar sus síntomas durante la adolescencia o incluso en la edad adulta. Las personas que la padecen siguen sufriendo un gran impacto en sus vidas a nivel físico, emocional y social, afectando a actividades de la vida diaria como son el caminar, vestirse y/o bañarse. Además, la historia natural del adulto pone de manifiesto un deterioro progresivo con pérdida de capacidad funcional.
La Coordinadora de la Unidad Funcional de Enfermedades de la Motoneurona y Jefa de la Sección de Neurofisiología del Hospital Universitario de Bellvitge-IDIBELL, la Dra. Mónica Povedano, habla sobre la importancia de que diversos especialistas intervengan en una atención multidisciplinar que responda a las necesidades de estos pacientes.“Fomentando la implicación de todos los especialistas podremos actuar sobre los distintos síntomas de la enfermedad y mejoraremos su funcionalidad. Esto le permitirá al paciente llevar una vida más autónoma y plena” apunta.
