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La Federación Española de Hemofilia (Fedhemo) tiene registradas a 3.333 personas con hemofilia y otras coagulopatías. De ellas, 469 son mujeres portadoras de la hemofilia (herederas de un cromosoma X afectado) y 473 padecen alguna coagulopatía. De estas últimas, 373 sufren la enfermedad de Von Willebrand, 19 padecen hemofilia A, solo una tiene hemofilia B y 80 presentan otras coagulopatías congénitas menos frecuentes. En el caso de los hombres, 1.776 padecen hemofilia A, 276 sufren hemofilia B y 339 tienen la enfermedad de Von Willebrand.
“Estos datos destierran el mito de que la mujer solo es portadora de hemofilia y el hombre es quien la padece. Hasta hace poco, esa creencia errónea ha conllevado complicaciones relevantes en mujeres con valores descendidos de factor. Por tanto, es obligado el diagnóstico y seguimiento de una mujer portadora, puesto que puede presentar síntomas hemorrágicos propios de la hemofilia que van a precisar tratamiento hemostático”, señala Ramiro Núñez Vázquez, jefe de Sección de Trombosis y Hemostasia del Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla). Además, es uno de los moderadores del seminario online de Mujer portadora de hemofilia o con coagulopatías. El encuentro estuvo organizado por la Sociedad Española de Hematología y 2 Hemoterapia (SEHH), la Real Fundación Victoria Eugenia (RFVE) y la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH). Contó con la colaboración de Octapharma, Roche y Bayer.
Álvarez Román: “En el caso de las mujeres portadoras de hemofilia, el riesgo hemorrágico durante el embarazo o en el momento del parto puede ser elevado”
“Los dos principales problemas que presentan las mujeres portadoras de hemofilia, y que debemos abordar los hematólogos, son la transmisión de la enfermedad a sus hijos y las manifestaciones hemorrágicas. De hecho, desde el punto de vista hemorrágico, la mayoría de las portadoras de hemofilia se comportan como si padecieran una hemofilia leve”, explica Mª Teresa Álvarez Román, jefa de Sección de Hemostasia del Hospital Universitario La Paz (Madrid). Asegura además que “El sangrado de las mujeres portadoras depende, en gran medida de los niveles de factor deficitario (factor VIII en la hemofilia A y factor XI en la hemofilia B)”.
“El sangrado más frecuente en estos casos es la menorragia (sangrados menstruales excesivos). También pueden presentar sangrados en el parto o tras someterse a procedimientos médicos invasivos. Por ello, es clave realizar una evaluación inicial con una dosificación del factor deficitario para, en función de su nivel, administrar el tratamiento sustitutivo adecuado en caso de sangrado o intervención quirúrgica”, afirma la experta.
Álvarez Román:“las pruebas de detección de portadoras, el consejo genético y el diagnóstico prenatal forman parte del manejo habitual”
En el área del diagnóstico, Álvarez Román comenta que “las pruebas de detección de portadoras, el consejo genético y el diagnóstico prenatal forman parte del manejo habitual, pero aún sigue existiendo mucho infradiagnóstico e infratratamiento”. En estos casos la clínica hemorrágica tiene un papel muy importante, porque “las pacientes con niveles de factor más bajos y con más sintomatología hemorrágica, son las que acuden a la consulta con más frecuencia, teniendo un mejor seguimiento. Sin embargo, las pacientes con niveles de factor más altos no se atienden en la consulta, constituyendo un riesgo cuando se someten a una intervención quirúrgica, por ejemplo.
En cuanto al seguimiento multidisciplinar del embarazo y el parto “En el caso de las mujeres portadoras de hemofilia, el riesgo hemorrágico durante el embarazo o en el momento del parto puede ser elevado”, asegura la experta. En el primer caso, las hemorragias pueden derivarse de la realización de un procedimiento invasivo, como puede ser la realización de una biopsia de vellosidades coriales para determinar si el niño padecerá hemofilia. Y en el segundo caso, por tratarse de un reto hemostásico tanto para la madre como para el feto. “Por ello, ambos procedimientos se manejarán desde centros especializados. Y disponer de un equipo multidisciplinar constituido por hematólogos, obstetras y neonatólogos. Ellos deberán evaluar adecuadamente el riesgo hemorrágico y la necesidad o no de administrar tratamiento”, sentencia.
Hay que sumar un seguimiento estrecho del embarazo, el diagnóstico prenatal y una planificación adecuada del parto
Y en los casos en los que la mujer sí padece una coagulopatía, son fundamentales las consultas de diagnóstico genético. En ellas se debe informar a la paciente sobre el riesgo de tener un hijo con hemofilia u otro tipo de coagulopatías. Así como del riesgo hemorrágico que supondrá el parto y los procedimientos invasivos que deban llevarse a cabo durante la gestación. A ello hay que sumar un seguimiento estrecho del embarazo, el diagnóstico prenatal y una planificación adecuada del parto. “Un seguimiento apropiado de estas pacientes por parte de un equipo multidisciplinar que incluya soporte psicológico, podrá mejorar su calidad de vida”, defienden los expertos.
En el marco de este seminario, se ha presentado el Registro Nacional de Trastornos Hemorrágicos Poco Frecuentes (RBDS) y Mujeres en Edad Fértil. Registro impulsado por la RFVE. A pesar de su baja prevalencia, los RBDS conllevan un incremento de las complicaciones hemorrágicas, tanto ginecológicas como obstétricas. Asimismo cuentan con un importante impacto en cuanto a morbimortalidad en estas pacientes. Es por ello por lo que su adecuada identificación y abordaje siguen siendo un importante reto clínico. Asimismo, son escasas las guías o consensos al respecto al tratamiento de dichas pacientes, y sus niveles de evidencia son bajos. El objetivo de este registro es avanzar en el conocimiento de los RBDS, y conocer los perfiles de estas pacientes en España. Mejorar su diagnóstico y optimizar su tratamiento, tratando de mejorar su calidad de vida entre los principales objetivos.
