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Es imprescindible la interconexión de la pediatría de Atención Primaria y Hospitalaria en el abordaje de las enfermedades raras en niños

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·1 de cada 1.000 pacientes en edad pediátrica padece una enfermedad rara
·En casi todos los casos suele haber afectación neurológica, que puede darse al inicio o durante la evolución de la enfermedad

En el marco del XXVI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria (SEPEAP), que se acaba de celebrar en Sevilla, se han tratado multitud de temas relacionados con la salud infantil. Uno de estos temas ha sido el abordaje de las llamadas enfermedades raras desde la Pediatría de Atención Primaria (AP).

La incidencia de este tipo de enfermedades, en su conjunto, es de 1 por cada 1.000 pacientes en edad pediátrica. “En este sentido, –indicó el Dr. Cristóbal Coronel, presidente del Congreso- es muy probable que, en cada cupo de Atención Primaria haya algún paciente ya diagnosticado. Por ello, el pediatra de AP tiene que saber manejar esta dolencia como cualquier otra patología crónica”.

“En casi todos los casos suele haber afectación neurológica, que puede darse al inicio o durante la evolución de la enfermedad. De ahí la importancia de su detección precoz y tratamiento, si es posible, antes de que la patología genere discapacidad”, ha expresado el Dr. Coronel.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En el caso de España se estima que existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes, de las cuales más del 80% son de origen genético. 

“Las enfermedades metabólicas pueden aparecer a cualquier edad, incluso antes del nacimiento y hasta la edad adulta, pero sin duda, las de mayor frecuencia se presentan en el periodo neonatal”, ha apuntado el Dr. Coronel. Asimismo, “la historia clínica personal tiene gran relevancia para el pediatra de AP, sobre todo en las formas de presentación subaguda o intermitente”, ha añadido el experto.

La sospecha de que un paciente pueda padecer una enfermedad rara se hace más intensa si los resultados del análisis clínico son repetitivos, progresivos o si aparecen como consecuencia de una serie de factores de herencia familiar. 

Así, es fundamental que el pediatra de AP adquiera los conocimientos básicos sobre este tipo de enfermedades, su historia natural, bases moleculares y fisiopatológicas. Es preciso que conozca las analíticas o pruebas complementarias necesarias, tanto para el diagnóstico como para la detección de descompensaciones o afectación de órganos, los tratamientos básicos, tipos de alimentos permitidos y no permitidos, así como detectar posibles situaciones de riesgo a las que, idealmente, se debería anticipar para evitarlas.

“Aunque no podemos olvidar que el correcto diagnóstico y seguimiento de estos niños requiere de centros de referencia, dotados de tecnología altamente especializada, los pediatras debemos desempeñar un papel integrador dentro del tratamiento multidisciplinar que requiere su atención. El objetivo final de todos es lograr que estos niños disfruten de la máxima calidad de vida, autoestima, autonomía personal, social y laboral”, explicó el Dr. Coronel.

Para alcanzar este objetivo, es fundamental mejorar las interconexiones y relaciones entre la Atención Primaria y la Hospitalaria, coordinarse entre las diversas unidades y servicios, no sólo para dar con el diagnóstico definitivo, sino también para su posterior seguimiento.

“En definitiva, el pediatra de AP debe de dar apoyo médico a la familia del niño, y ejercer como nexo de unión y coordinación con los diferentes especialistas implicados en la patología”, concluyó el experto.