..Redacción.
Hasta 70 pacientes con Síndrome de Wolfram en Andalucía formarán parte del ensayo clínico que promueve la Universidad de Birmingham (Inglaterra) para probar la eficacia de valproato de sodio sobre la neurodegeneración que produce esta enfermedad rara.
Los investigadores esperan que se ralentice o incluso se frene la progresión de neurodegeneración del Síndrome de Wolfram
La Fundación Progreso y Salud coordina el ensayo en España. Está previsto que comience este mismo mes de septiembre y se prolongue durante tres años en los que se usarán diferentes parámetros clínicos, como la agudeza visual, una de las áreas afectadas por el síndrome. Según señala la Junta de Andalucía, los avances científicos que se produzcan fruto de este ensayo abren camino a otras enfermedades que posean un mecanismo de neurodegeneración similar.
El valproato de sodio (VPA), un anticonvulsivo, se utiliza ampliamente para tratar la epilepsia, la migraña, el dolor de cabeza crónico, el trastorno bipolar y como quimioterapia adyuvante. Para el Síndrome de Wolfram se espera que influya en las manifestaciones clínicas derivadas de las alteraciones genéticas que portan estos pacientes.
El valproato de sodio se utiliza ampliamente para tratar la epilepsia, la migraña, el dolor de cabeza crónico y el trastorno bipolar
Los investigadores esperan que se ralentice o incluso se frene la afectación clínica, reduciendo principalmente la progresión de neurodegeneración de la enfermedad. Esta es la principal causa de muerte y la más limitante. Produce pérdida visual, auditiva y obliga al sondaje debido a su vejiga neurogénica.
El origen del Síndrome de Wolfram es una mutación en el gen WFS1, encargado de codificar una proteína denominada wolframina. Así, esta enfermedad rara, para la que no hay ningún fármaco aprobado actualmente, debería ser diagnosticada en edad pediátrica.
El origen del Síndrome de Wolfram es una mutación en el gen WFS1, encargado de codificar la proteína wolframina
Sin embargo, su baja prevalencia (un caso por cada 770.000 habitantes) hace que el diagnóstico se retrase una media de 10 años. Se trata de un trastorno neurodegenerativo que afecta al sistema nervioso central, los nervios periféricos y los tejidos neuroendocrinos.
Aproximadamente el 50% de los pacientes desarrollan signos de neurodegeneración a los 15 años de edad. Así, muchos se registran como ciegos a los 18 años; y alrededor del 60% presentan clínica derivada de la presencia de vejiga neurogénica a los 20 años de edad.
La enfermedad debería diagnosticarse en edad pediátrica pero su baja prevalencia hace que el diagnóstico se retrase 10 años
También se puede diagnosticar esta enfermedad a una edad inferior a los 16 años cuando se asocia la diabetes mellitus insulinodependiente y la atrofia óptica. Esta última enfermedad se inicia con una disminución de la agudeza visual que irá progresando. Ambos factores son los rasgos fundamentales de este síndrome.
Las pruebas genéticas son un instrumento para confirmar el diagnóstico. Pero los pacientes también pueden presentar una disfunción de la glándula pituitaria (da lugar a diabetes insípida), sordera neurosensorial (se inicia como una caída en frecuencias agudas e irá progresando), problemas de las vías urinarias, hipogonadismo en los varones y trastornos neurológicos o psiquiátricos.
La primera Guía de Práctica Clínica del Síndrome de Wolfram estará disponible a partir del próximo mes de octubre
Según informa la Consejería de Sanidad de Andalucía, su sistema sanitario público forma parte del ensayo a través del trabajo de la doctora Gema Esteban, médico de familia de la Unidad Almería Periferia, coordinadora del Equipo multidisciplinar español del Síndrome de Wolfram y presidenta de la Asociación Española para la investigación y ayuda al Síndrome de Wolfram que fundó en 1999. El equipo que coordina ha realizado la primera Guía de Práctica Clínica del Síndrome de Wolfram, que estará disponible a partir del próximo mes de octubre.
Noticias complementarias:
- Día Mundial de las Enfermedades Raras: Los pacientes piden equipos multidisciplinares para su abordaje
- Enfermedades autoinmunes, enfermedades raras con complicaciones comunes.Dr. Juan Antonio Vargas
- La industria intensifica su apuesta por las enfermedades raras: de ocho tratamientos en 200 a 169 hoy
- La Universidad Pública de Navarra oferta una asignatura sobre enfermedades raras en el Grado de Enfermería
