..J.P.R.
Este 1 de noviembre se celebra el Día Mundial de la Acromegalia, una enfermedad poco frecuente que afecta a unas 3.000 personas en España. La coordinadora de la Unidad de Patología Hipotálamo Hipofisaria del Hospital Vall d’Hebron, la Dra. Betina Biagetti, destaca la importancia de divulgar para visibilizar y de una buena coordinación entre atención primaria y otras especialidades con el endocrinólogo, así como un abordaje multidisciplinar de la enfermedad. Formar a otros especialistas y sensibilizarlos respecto a esta enfermedad resulta clave para diagnosticar la acromegalia y evitar así el desarrollo de una serie comorbilidades que tienen un impacto significativo en la calidad de vida.
Uno de los pacientes de la Dra. Biagetti, E.G.M., destaca la transcendencia de una buena coordinación entre niveles asistenciales. “Mi problema empezó por un dolor de cabeza continuo. Mis manos crecieron y tuve que retirar mis anillos, me sentía muy cansado y deprimido. Gracias a mi doctora de cabecera que solicitó una analítica, se reveló que me pasaba”.
¿Qué incidencia tiene la acromegalia en nuestro país?
La acromegalia es una enfermedad insidiosa, sistémica y desfiguradora. Se considera una enfermedad rara o minoritaria. Tiene una incidencia de cuatro pacientes por millón de habitantes y una prevalencia de 60-70 millón. Por lo que en España estarían afectados unas 3.000 personas.
La acromegalia tiene una incidencia de cuatro pacientes por millón de habitantes y una prevalencia de 60-70 millón
¿Cuál es la causa de esta patología?
La causa es habitualmente un tumor benigno en la glándula hipófisis, que produce hormona de crecimiento de manera autónoma y constante lo cual conlleva elevación de los niveles de IGF-1.
¿Por qué existe un retraso en el diagnóstico tan elevado?
Al ser una enfermedad poco frecuente, se piensa poco en ella. Además, los síntomas son insidiosos de aparición lenta y con ellos comienza un duro viaje hasta el diagnóstico. El tiempo promedio en que tardamos en diagnosticar la acromegalia es de unos 8 o 10 años durante todo ese tiempo el paciente consulta a diferentes especialistas con síntomas y signos derivados.
¿Qué síntomas pueden hacer sospechar al médico de una acromegalia?
Los síntomas incluyen: manos, pies y lengua agrandados, espacios entre los dientes, cambios faciales, dolor de cabeza y alteraciones visuales (en tumores de gran tamaño), fatiga, descenso de libido, sudoración, dolor muscular, articular y síndrome de túnel carpiano y apneas del sueño, entre otros.
Durante ese tiempo que tardamos en diagnosticar la acromegalia el paciente consulta a diferentes especialistas con síntomas y signos derivados.
Afecta tanto a hombre como a mujeres con un leve incremento en este último grupo. La edad de diagnóstico es entre los 40 y los 50 años. Es menos frecuente en adultos jóvenes, niños /adolescentes donde promueve aumento de la velocidad de crecimiento lo cual conlleva a un gigantismo. En los casos de adultos jóvenes o niños afectos se debería descartar un trastorno genético subyacente.
¿A qué comorbilidades se asocia?
Esta enfermedad favorece la aparición de comorbilidades derivadas del exceso crónico de GH e IGF-1, como la Diabetes Mellitus tipo 2, hipertensión, apnea del sueño, miocardiopatía, poliposis colónica, adenomas tiroideos y un incremento de neoplasias.
¿Qué tratamiento debe seguir el paciente y cómo ha evolucionado la investigación en los últimos años?
El tratamiento de elección es la cirugía transesfenoidal por vía endonasal que se debería de efectuar en centros de referencia donde se encuentran los cirujanos y equipos multidisciplinares expertos en el manejo de esta enfermedad. Así y todo, la curación se produce en el 70% en casos de microadenomas (tumor < 1cm), 40%-50% en macroadenomas, y sólo un 20% para los macroadenomas invasivos. Por este motivo un grupo no despreciable de pacientes necesitarán tratamiento médico de por vida y en algunos casos incluso radioterapia.
Esta enfermedad favorece la aparición de comorbilidades derivadas del exceso crónico de GH e IGF-1
La mejoría en el tratamiento médico ha reducido en los últimos años la mortalidad de esta patología que cada vez se va aproximando a la de la población general.
Es importante potenciar la investigación en esta enfermedad tanto básica como clínica. Esta última se ha de hacer de forma colaborativa y multicéntrica para abarcar al mayor número posible de enfermos. Necesitamos herramientas que mejoren el diagnóstico, el tratamiento y las comorbilidades de estos pacientes.
¿Cuál es el papel de las asociaciones de pacientes?
Existen asociaciones de pacientes, que promueven la visibilidad de esta enfermedad. Son un apoyo importante, no sólo para compartir experiencias sino también porque brindan orientación. Ofrecen asimismo a las personas con enfermedades raras un sentido de pertenencia y confianza. Además, conocer su perspectiva nos brinda información valiosa a los profesionales médicos acerca de sus necesidades y áreas de mejora.
¿Qué importancia tiene una buena coordinación entre atención primaria y especializada y un abordaje multidisciplinar?
Enrique es un ejemplo de tantos sobre la importancia de tener una elevada sospecha en esta enfermedad. Los médicos de familia, odontólogos, reumatólogos, neumólogos el personal sanitario en general han de sospechar esta patología cuando coexisten ciertos síntomas de los explicados anteriormente. Es importante también que la población general disponga de esta información para consultar a su médico, a este respecto la campaña liderada por la Asociación Española de Pacientes Afectados por la Acromegalia #MiraTusFotos es un ejemplo de campaña de difusión exitosa. Esperamos que este artículo ayude a aumentar la alerta en esta enfermedad insidiosa en la que el diagnóstico precoz sigue siendo la asignatura pendiente.
