La trisomía 21 altera todo el genoma en el síndrome de Down

El mecanismo exacto de muchos síntomas asociados el síndrome de Down sigue sin entenderse por completo. La hipótesis del desequilibrio de la dosis génica postula que la presencia de un tercer cromosoma 21 puede influir en la expresión de otros genes en el genoma. Este material genético extra puede interrumpir la descodificación de la información en los genes y, así, modificar las funciones celulares normales. Basándose en esta hipótesis, diversos grupos han intentado identificar los cambios en la expresión génica en las células con trisomía y relacionarlos con los síntomas observados. Como la expresión de los genes es diferente en cada persona, es muy difícil discernir entre los cambios exclusivamente relacionados con la trisomía 21 y los debidos a la variación natural entre los individuos. El laboratorio dirigido por Stylianos Antonarakis, de la Universidad de Ginebra, ha estudiado a gemelos idénticos en los que sólo uno era portador de la trisomía 21. Sus resultados se publican en Nature. Para comparar los diferentes niveles de expresión génica entre los gemelos, los investigadores utilizaron técnicas de secuenciación de alto rendimiento, con la participación del Centro de Regulación Genómica (CRG), de Barcelona. De esta manera, fueron capaces de eliminar el efecto de las variaciones entre los individuos e identificar los cambios ocasionados exclusivamente por la trisomía 21. Los investigadores han señalado que la expresión de los genes localizados en otros cromosomas era bastante diferente en las células trisómicas. “Este resultado fue una verdadera sorpresa. Sugiere que un pequeño cromosoma tiene una gran influencia en el resto del genoma”, ha afirmado Audrey Letourneau, una de las autoras del estudio. En términos generales, los cromosomas están divididos en dominios que contienen genes con una producción similar de ARN. En el caso del gemelo con trisomía 21, en comparación con el hermano no portador, los dominios se expresan algunas veces demasiado y otras poco.
(Diario Médico)

Opinión

Multimedia

Economía

Accede a iSanidad

Síguenos en