Identifican una alteración genética que supone un gran avance en el análisis de la enfermedad celíaca

Más de una cuarta parte de los niños con dos copias de una variante de alto riesgo en un grupo específico de genes, desarrolla una señal temprana de la enfermedad celíaca llamada enfermedad de autoinmunidad celíaca (CDA por sus siglas en inglés) a los cinco años de edad. Y es que esta revelación por parte del grupo de investigación TEDDY en un artículo publicado en ‘The New England Journal of Medicine’, supone un gran avance en el análisis de la enfermedad celíaca.

La enfermedad celíaca se debe a una reacción inmune al gluten, proteína que está presente en el trigo, centeno y cebada. Con el tiempo, puede dañar el intestino delgado y causar otros problemas de salud, por lo que las personas que padecen enfermedad celíaca y CDA deben llevar si o si una dieta libre de gluten.

Concretamente, TEDDY, están analizando la enfermedad celíaca y la diabetes tipo 1, ya que ambas son patologías autoinmunes con algunos de los mismos factores de riesgo genéticos. El estudio ha seguido a 6.403 niños nacidos con uno de los dos grupos de genes de alto riesgo llamados HLA, que son importantes para la función inmune, HLA-DR3-DQ2 o HLA-DR4-DQ8, para así poder comprobar quien desarrollaría la enfermedad celíaca o CDA. Estos genes están implicados en la presentación del gluten a las células inmunes, y el resultado del estudio es que en cinco años, 291 niños desarrollaron la enfermedad celíaca, mientras que 786 presentaron CDA.

En palabras de Beena Akolkar, del proyecto TEDDY en el Instituto Nacional de la Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, “al observar los genes de los niños que participaron en TEDDY, podemos identificar quién de ellos tiene mayor riesgo de enfermedad celíaca”, un hecho que para “sus padres y proveedores de atención médica pueden controlar a estos niños para detectar precozmente la enfermedad”.

Los científicos observaron que los menores con dos copias del gen HLA-DR3-DQ2 tenían mayor probabilidad de desarrollo de la enfermedad a los cinco años, y es que de este grupo, el 26% desarrolló CDA a los cinco años, y el 12% enfermedad celíaca. Por el contrario, los que poseían una copia de HLA-DR3-DQ2 tuvieron riesgos de CDA y enfermedad celíaca a los cinco años en un 11 y 3% respectivamente. Alrededor del 90% de los pacientes con enfermedad celíaca portaba el alelo HLA-DR3-DQ2.

En base a investigaciones anteriores, los expertos esperaban que se encontrarían con tasas más bajas de CDA y enfermedad celíaca en Estados Unidos y Alemania que en Suecia, sin embargo cual fue su sorpresa al comprobar que en este último país, las tasas presentaban cifras que doblaban casi a las de Estados Unidos.

El equipo que integra TEDDY no quiere terminar aquí sus investigaciones, y es que planean examinar los factores que influyen en la interacción entre los genes y el medio ambiente, incluyendo de que manera la dieta puede afectar a las bacterias en el intestino y el sistema inmunológico de los niños con distinto riesgos genéticos.
..Emilio Ramirez

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