Se estima que, a día de hoy, existen alrededor de 7.000 enfermedades de baja prevalencia ?menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes? y que el 80 por ciento, aproximadamente, tienen su origen en causas genéticas. Estas patologías no sólo son crónicas y discapacitantes, sino que son degenerativas y suponen una amenaza a la supervivencia de quien las padece. Estos datos deberían ser como el pistoletazo de salida en una carrera y marcar un punto de partida. Son unas cifras relevantes, puesto que de esas 7.000, sólo 200 cuenta con medicamentos autorizados. La investigación es sin duda el gran reto pendiente y, para lograrlo, todos los actores ligados a esta problemática tendrían que aunar esfuerzos. De modo que, para conseguir que la investigación siga siendo posible, es imprescindible alcanzar un equilibrio entre la eficiencia y los costes. Según el informe “2014 Report on the State of the Art of Rare Disease Activities in Europe: Overview of Rare Disease”, elaborado por la Secretaría Científica del Comité de Expertos de Enfermedades Raras de la Comisión Europea (Eucerd) acerca de las actividades entorno a las enfermedades raras en Europa, hay una importante necesidad de investigación en este ámbito, la cual requiere iniciativas específicas para que los agentes se impliquen. (Médicos y Pacientes)