Un equipo de investigadores y clínicos del Instituto Universitario de Oncología del Principado de Asturias (IUOPA) y del Hospital Universitario Central de Asturias ha descrito una nueva mutación genética implicada en el desarrollo de alteraciones cardiacas y muerte súbita hereditaria, un hallazgo con implicaciones clínicas directas en el seguimiento y tratamiento de la población de riesgo. El trabajo, codirigido por el catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo, Carlos López Otín, y Xosé S. Puente, con la participación de los médicos Eliecer Coto, José Julián R. Reguero y Aurora Astudillo, del HUCA, se publicó ayer en la revista Nature Communications. Responsable directa. El estudio se basa en la secuencia del genoma de pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica, lo que ha permitido identificar una forma hereditaria de esta enfermedad y descubrir el gen mutado responsable de su desarrollo. (Diario Médico)
