Se crea el ‘Club de Enfermedades Raras Andalucía Occidental’ para ampliar el conocimiento de estas patologías en los especialistas

Especialistas en enfermedades raras de Andalucía han creado el ‘Club de las Enfermedades Raras Andalucía Occidental’, con la colaboración de la compañía biofarmacéutica Shire. Coordinado por el doctor Antonio González Meneses, de la Unidad de Dismorfología y Metabolismo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla; el doctor Ramiro Núñez Vázquez, del Servicio de Hematología, también del Hospital Universitario Virgen del Rocío, y el doctor Ignacio Martín Suárez, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva, este grupo pretende ampliar el conocimiento que actualmente tienen los especialistas de las enfermedades raras en Andalucía y profundizar en la mejora de la atención de los pacientes que padecen estas patologías.

Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), en  el mundo existen unas 7.000 enfermedades raras que se estima que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa, y a unos tres millones en España. Según los expertos, sólo en Andalucía, hay unos 600.000 afectados por alguna de estas enfermedades.

Dada este elevado número, y al mismo tiempo el bajo conocimiento que se tiene en torno a ellas, el Club pretende profundizar en los síntomas y afectación de estas patologías, haciendo especial hincapié en las enfermedades lisosomales, como son la enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry y síndrome de Hunter.

Concretamente, esta iniciativa persigue cuatro objetivos específicos en torno a las enfermedades lisosomales: dar a conocer estas enfermedades que tienen tratamiento, incrementar la sospecha diagnóstica, preparar al colectivo médico en el abordaje multidisciplinar de estas enfermedades y mejorar el consejo genético.

El ‘Club de las Enfermedades Raras Andalucía Occidental’ surge por tanto como un proyecto de formación que está centrado en estas tres patologías: enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry y el síndrome de Hunter, y casos clínicos derivados de las tres patologías. “Estas enfermedades tienen una ventaja y es que tienen tratamiento. Por ello, esta iniciativa es una oportunidad para compartir con otros especialistas las mejoras que han surgido en la atención a estos pacientes, ya que muchos especialistas no tienen constancia de la existencia de estas patologías hasta que no tratan a algún paciente y conocen poco a poco la enfermedad”, explica al respecto el Dr. González Meneses.

Esta formación se dirige principalmente a médicos residentes de último año y adjuntos de distintas especialidades: Medicina Interna, Nefrología, Cardiología, Neurología y Pediatría, al fin de concienciar en torno a estas patologías y mejorar, en la medida de lo posible, la calidad de vida de estos afectados.

Enfermedad de Gaucher, la enfermedad lisosomal más común
La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común que afecta entre 1 de cada 50.000 y 1 de cada 100.000, representando un grave problema de salud. Al igual que sucede con las otras dos patologías (enfermedad de Fabry y síndrome de Hunter), su dificultad de diagnóstico se debe a la variabilidad en que se puede manifestar.

Uno de los síntomas en los que más se centran los especialistas actualmente es la afectación ósea que manifiestan entre el 70-80% de quienes la padecen. Si la enfermedad no está bien controlada, pueden producirse necrosis óseas, (destrucciones del hueso por falta de riego sanguíneo al mismo). Es a partir de ese estadio cuando se producen deformidades y episodios de dolor que solamente mejoran en caso de que la enfermedad esté bien controlada con el tratamiento.

Enfermedad de Fabry, puede reducir en 20 años la esperanza de vida del paciente
Esta patología es un trastorno de depósito lisosomal que interfiere en la capacidad del cuerpo humano de degradar la globotriaosilceramida (Gb3) debido a la deficiencia de una enzima (α-galactosidasa A). Se estima que afecta a entre 8.000 y 10.000 personas en todo el mundo, tanto a hombres como a mujeres, y puede presentarse a través de síntomas inespecíficos y de grado variable, como disfunción cardiovascular y/o renal, dolor intenso o quemazón… etc.

Respecto a la población general, la esperanza de vida de los pacientes con enfermedad de Fabry se puede reducir 20 años en el caso de los hombres y 15 en el de las mujeres.

Uno de los síntomas más graves son los cardiológicos, y es que la enfermedad de Fabry va afectando a los vasos sanguíneos del corazón progresivamente a edades tempranas hasta desembocar en insuficiencia cardíaca avanzada o una dilatación del corazón. La principales causas de muerte son el fallo renal, la cardiomiopatía y los eventos cerebrovasculares como trombosis.

Síndrome de Hunter, la esperanza de vida no suele superar los 10 años
El síndrome de Hunter es un trastorno lisosómico hereditario causado por la carencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S) y que afecta a 1 de cada 162.000 nacidos vivos. Se presenta principalmente en los niños y por lo tanto suele ser diagnosticado por los pediatras en el momento de nacer o en los primeros años de vida. La esperanza de vida de estos individuos no suele superar los 10 años, de ahí la poca experiencia y el gran desconocimiento que se tiene sobre el tratamiento en este grupo de afectados, que en todo el mundo afecta actualmente a 50 pacientes en edad adulta.

En cuanto a los síntomas del síndrome de Hunter en adultos, son los mismos que los de los niños. En esta enfermedad el cuadro sintomático es especialmente cruel y devastador, y es que presentan tantas variaciones como rigidez y deformidad articular, deformidad en la columna vertebral, alteraciones visuales, infiltración y afectación del corazón y de las válvulas cardiacas, apneas del sueño, sordera, hernias abdominales, aumento del tamaño del hígado y el bazo, y dificultad para realizar cualquier tipo de esfuerzo.
..Emilio Ramírez

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