El hueso es una de las zonas de mayor afectación en la enfermedad de Gaucher, patología caracterizada por el déficit de la enzima glucocerebrosidasa, participante en la degradación lisosómica de los glucolípidos, y de las que se tienen menos conocimiento y evidencia, en cuanto al efecto a largo plazo de los tratamientos. “Poco a poco se han ido actualizando los efectos beneficiosos de los tratamientos, sobre todo de la terapia enzimática sustitutiva, en la órbita de la afectación ósea, tanto de mejoría del dolor óseo, prevención de crisis óseas y osteonecrosis, así como terapia de mineralización. Pero es evidente que se necesitan más estudios y más evidencias”, según Jordi Pérez, responsable de la Unidad de Enfermedades Raras del Hospital Valle de Hebrón, en Barcelona, que ha participado en la Gaucher Expert Summit. (Diario Médico)