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El 95% de las enfermedades raras tienen base genética

24 de abril, 2015
Enfermedades rara ADN

Aproximadamente un 95% de las enfermedades raras tienen una base genética, según explica el doctor Pablo Lapunzina, director del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital La Paz de Madrid, en el marco de la II Jornada 3eras ‘Escuela de Enfermedades raras’ de la Universidad Francisco de Vitoria que se celebraron entre el 17 y 18 de abril.

En España, las enfermedades raras afectan a unos 3 millones de españoles,  y cada vez son más tenidas en cuenta dentro del panorama sociosanitario. Sin embargo, aunque los avances producidos en detección, prevención y tratamiento son importantes, aún son retos sobre los que hay que trabajar. Como explica Lapunzina, “hay que abordar todos estos retos en forma simultánea y no descuidar ninguno de ellos”.

En toda enfermedad, la importancia del diagnóstico es crucial para abordarla, en el caso de las enfermedades raras lo es aún más si cabe, y es que “para una buena prevención y tratamiento es imprescindible un correcto y fiable diagnóstico de la enfermedad”, asegura.

Actualmente se está comenzando a tratar en forma experimental a un número muy importante de enfermedades raras de base genética. Con esta intención se ha desarrollado la iniciativa Horizonte 2020, que tiene como objetivo encontrar tratamiento para al menos 200 enfermedades raras en los próximos 5 años. En ese sentido, Lapunzina se muestra esperanzado y “convencido que se va a lograr y sobrepasan esta cifra”.

Por el momento, ya se están dando avances en el diagnóstico de aquellas enfermedades genéticas que son producidas por muchos y diferentes genes, es decir las que tienen heterogeneidad genética. Esto ha sido posible gracias al avance en diagnósticos genómicos tales como los ‘microarrays’ genómicos y la secuenciación masiva.

El INGEMM es uno de los grupos investigadores de prestigio nacional, dependiente del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (CIBERER), está orientado a los pacientes con enfermedades raras de base genética en su vertiente clínica y de investigación.