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Identifican una posible causa genética de microftalmia, responsable del 11 por ciento de ceguera infantil

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Expertos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Instituto de Salud Carlos III ((ISCIII) han descubierto que la actividad insuficiente del gen Meis1 podría ser la causante de algunas formas de microftalmia, una anomalía congénita que causa el 11% de la ceguera infantil en los países desarrollados. La doctora Paola Bovolenta, investigadora del Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” del CSIC-UAM, y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), y el doctor Miguel Torres, del CNIC (ISCIII), coordinaron dicho estudio que ha demostrado, según explicaron, “que la actividad insuficiente (haploinsuficiencia) de Meis1, un gen importante para el desarrollo del ojo durante la fase embrionaria, causa microftalmia y pérdida de capacidad (agudeza) visual en ratones adultos y se presenta como un candidato adicional para esta malformación ocular en humanos”. La microftalmia, según los autores de este trabajo, “puede tener causas hereditarias o aparecer de manera esporádica. Algunas formas de microftalmia han sido asociadas con mutaciones en genes fundamentales para el desarrollo del ojo, pero las causas de muchos otros casos son todavía desconocidas.
(Médicos y Pacientes)