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Práctica menos invasiva para detectar el síndrome de Down

27 de octubre, 2015
Síndrome de Down

Según la Federación española “Down” se estima que alrededor de 34.000 personas viven en España con síndrome de Down y un total de seis millones en todo el mundo
El síndrome de Down no es una enfermedad y tampoco existen grados, sino que se trata de una incidencia en los cromosomas, que se produce espontáneamente y que ocurre una vez por cada 600 o 700 concepciones en el mundo. Sin embargo, siempre ha existido polémica a la hora de determinar si un feto tiene el síndrome o no.

Hasta ahora no se han encontrado factores de riesgo vinculados a este síndrome excepto la edad materna. Cuando la madre supera los 35 años el riesgo de que el feto tenga síndrome de Down es mayor. Es por ello que se recomienda a las mujeres mayores de 35 años que se hagan una prueba llamada amniocentesis para determinar si el niño viene con síndrome de Down. Se trata de una prueba prenatal que se realiza durante el segundo trimestre del embarazo (entre semana 15 y 18) y que consiste en extraer muestras del líquido amniótico, donde se podrían observar posibles alteraciones cromosómicas mediante una aguja en el útero, idea que se considera invasiva y que preocupa mucho a las mujeres embarazadas.

No obstante, la prueba de la amniocentesis podría tener los días contados, ya que los servicios médicos, tanto españoles como extranjeros, están trabajando en nuevos métodos, como el test prenatal no invasivo “NACE”, presentado por el laboratorio español Igenomix, que es completamente seguro para la madre y el bebé. Para llevar a cabo la prueba, basta con extraer una pequeña muestra de sangre del brazo de la madre como en cualquier análisis de sangre rutinario. NACE emplea la última tecnología en secuenciación que analiza el ADN fetal respecto al ADN materno para detectar posibles anomalías o alteraciones en los cromosomas 21, 18 y 13 (síndromes de Down, Edwards y Patau) del bebé con gran precisión y fiabilidad y el laboratorio se compromete a dar los resultados en tan sólo tres días.

Está especialmente dirigido a aquellas mujeres con índice de riesgo elevado para anomalías cromosómicas tras el cribado del primer trimestre, por embarazos anteriores con síndrome de Down o por detección de alteraciones sospechosas en las ecografías. También se puede realizar en mujeres cuya gestación se ha conseguido mediante técnicas de fecundación in vitro, incluidas gestaciones con donación de óvulos.

Dado que se descarta el riesgo de producirse un aborto involuntario provocado por la amniocentesis, esta nueva prueba menos invasiva ha llevado a un aumento en el número de mujeres embarazadas que desean hacerse la prueba.

Pero además, la introducción de este nuevo método en los servicios sanitarios no sólo ha supuesto que más mujeres se decidan a realizarse la prueba, sino que, el número de madres que deciden seguir con el embarazo en casos positivos de síndrome de Down también aumente.

Con este nuevo método se espera que en un corto periodo de tiempo la amniocentesis quede limitada a un pequeño número de casos y que puedan salvarse así la vida de más bebés. Actualmente ya está siendo utilizado en los sistemas sanitarios de Miami, Reino Unido y España.
..Susana Calvo