El pasado 15 de octubre el secretario general de Sanidad y Consumo, Rubén Moreno, anunció en el marco del VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras la creación de un plan piloto para mejorar el diagnóstico genético de las enfermedades raras. Aunque el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, reconoce que “se trata de un primer paso para reducir el retraso diagnóstico”. Este proyecto quiere reducir el proceso de diagnóstico a dos meses definiendo “rutas asistenciales”, que se establecerán en cada comunidad autónoma y a través de las cuáles se financiarán 1.000 análisis genéticos hasta un límite de 800 euros por prueba. Para Carrión, el plan “busca reducir el retraso diagnóstico en las enfermedades raras, que actualmente se estima está en cinco años y que en el 30% de las situaciones provoca el agravamiento de la enfermedad”, indica Carrión. No obstante, “los 1.000 estudios genéticos que se llevarán a cabo no garantizan 1.000 diagnósticos”, debido a que hay enfermedades que no se reflejan en estas pruebas. “Debemos entender el proceso de acceso a diagnóstico como un fenómeno complejo que exige una intervención global, por lo que la dotación inicial podría resultar insuficiente”, ha recalcado. (Redacción Médica)