Publicado en IM Médico Hospitalario El 15 de febrero de 1966, el recién creado Servicio de Genética del Hospital La Paz realizaba su primer estudio genético, compartiendo año con el descubrimiento del código genético en tripletes, gracias a los trabajos de Severo Ochoa, Marshall Niremberg y Heinrich Matthael. Desde entonces, y hasta la actualidad, se ha identificado la base genética de 4.653 patologías, sobre un total calculado de más de 23.000 enfermedades conocidas en el mundo, de las que 1.635 también empiezan a ser suficientemente conocidas en sus fundamentos genéticos. En este año clave de la investigación mundial, consideró el doctor Pablo Lapunzina, coordinador del Instituto de Genética Molecular de Hospital Universitario La Paz, que se inicia la era de la Genética Médica (Victor McKusick). Fueron sin embargo años en los que a efectos de diagnóstico apenas se podía hacer más que estudios citogenéticos y de cromatina sexual. Lo que no evitó que se iniciara una segunda mitad del siglo XX, junto al arranque del XXI en el que estamos, en los que los avances se han sucedido de forma vertiginosa. Así en la década de los 90 del siglo pasado se empezaron a utilizar las técnicas de citogenética molecular, seguidas en los últimos años por las técnicas moleculares por PCR y secuenciación Sanger. Siendo en la actualidad las técnicas genómicas de microarrays y secuenciación masiva de genes, exomas y genomas.
