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Realizan un cribado genético del Parkinson que ayudará a mejorar su diagnóstico precoz

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Científicos de la Universidad de Granada, de la Univesrity College London y de hospitales granadinos han realizado un cribado genético del Parkinson que ayudará a mejorar su diagnóstico precoz al identificar 11 mutaciones patogénicas implicadas, lo que permitirá distinguirlo de otras dolencias.

En concreto, el equipo de investigadores liderado por la Universidad de Granada en colaboración con la de Londres y la Unidad de Alteraciones del Movimiento de los Hospitales Virgen de las Nieves y San Cecilio, ha realizado un cribado genético en pacientes con Parkinson a través de la novedosa secuenciación genética de última generación y de una técnica denominada ‘Sanger sequencing’.

El Parkinson que, después del Alzheimer, es la segunda enfermedad neurodegenerativa en el mundo en prevalencia e incidencia, y la primera entre las alteraciones que afectan al movimiento. Alrededor de 10 millones de personas en todo el mundo la tienen diagnosticada y, a pesar de los múltiples avances de los últimos años, hasta el momento no se han logrado descifrar los mecanismos moleculares implicados en su patogénesis.

Los investigadores han logrado identificar 11 mutaciones patogénicas en diferentes genes -GBA, LRRK2, PARK2 y PINK1-, entre los que destaca una nueva mutación en los pacientes afectados por la enfermedad en una etapa temprana.

Con una simulación informática cuya finalidad consiste en predecir los posibles efectos patogénicos de las mutaciones a través de algoritmos matemáticos, los investigadores han estimado que una de estas mutaciones podría ser dañina.

Cautela ante este hallazgo
Sin embargo, los autores de este trabajo han incidido en tomar “este nuevo hallazgo con cautela”, ya que aún no se puede asegurar que esta mutación sea la causante de la enfermedad.

El siguiente paso sería explorar la presencia de esta mutación en sujetos sanos y estudiar la segregación familiar de esta variante genética, junto a estudios funcionales en modelos celulares.

Los resultados de la investigación, que ha publicado la revista Neurobiology of Aging, incluyen que las primeras manifestaciones sintomáticas del Parkinson aparecen cuando la pérdida de las neuronas con dopamina relacionadas con la enfermedad ha alcanzado aproximadamente un 70 %.

Este hecho causa que el diagnóstico se realice muchos años después del comienzo del proceso neurodegenerativo, lo que hace que los marcadores genéticos descritos en este estudio tengan un alto potencial para el diagnóstico temprano del Parkinson.

El cribado genético permitiría identificar a los individuos portadores de mutaciones patogénicas antes de que aparezcan los síntomas motores de la enfermedad, siendo candidatos excelentes para ensayos clínicos, y serviría para discriminar el Parkinson de otros trastornos del movimiento que manifiestan síntomas parecidos.

Según estimaciones de la Sociedad Española de Neurología (SEN), en España hay entre 120.000 y 150.000 personas que padecen Parkinson, y cada año se diagnostican unos 10.000 casos nuevos.
..Redacción