Inicio Actualidad Un test neonatal que detecta una enfermedad rara y mortal

Un test neonatal que detecta una enfermedad rara y mortal

Compartir

Publicado en El Mundo
Detectar ciertas enfermedades antes de que el recién nacido salga del hospital. Ese es el objetivo del cribado neonatal que, actualmente, está diseñado para, a partir de unas gotas de sangre, identificar bebés con fibrosis quística, fenilcetonuria o hipotiroidismo congénito. Ahora, un equipo de científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington (EEUU) ha creado una prueba capaz de descubrir Niemann-Pick tipo C, una enfermedad rara y hereditaria cuyo prónostico de vida es muy limitado. Hasta la fecha, aseguran los autores del trabajo, “no existía ningún screening que describiera una patología neurodegenerativa progresiva”, como es el caso de Niemann-Pick tipo C y que, por lo general, no se diagnostica hasta al menos los dos años de edad, una vez que los síntomas neurológicos ya han empezado a desarrollarse. Como explican los expertos, se trata de un trastorno en el que el cuerpo no puede descomponer adecuadamente el colesterol ni otras sustancias grasas, lo que hace que se acumulen en órganos como el hígado, el bazo y el cerebro, destruyendo así las células que los componen y ocasionando graves discapacidades del desarrollo.