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La secuenciación genética de nueva generación ayuda a diagnosticar enfermedades poco comunes en recién nacidos

2 de junio, 2016
neonato

El uso de la secuenciación genética de próxima generación en recién nacidos, en unidades de cuidados intensivos neonatales, puede mejorar el diagnóstico de enfermedades raras y ofrecer resultados con mayor rapidez a las familias, según un nuevo estudio de la revista CMAJ (Canadian Medical Association Journal).

La secuenciación de próxima generación tiene el potencial de transformar la práctica de la clínica genética rápidamente“, escribe el Dr. David Dyment, del Hospital Infantil de Ontario oriental (CHEO), y sus co-autores. “En particular, los recién nacidos ingresados en la UCI neonatal con enfermedades raras y complejas pueden beneficiarse considerablemente de un diagnóstico molecular oportuno a través de la secuenciación de próxima generación“.

Los niños que son sospechosos de tener una enfermedad genética rara generalmente se someten a una serie de pruebas para determinar un diagnóstico molecular. La práctica actual consiste en examinar genes específicos o un grupo de genes, y estas pruebas se hacen a menudo fuera del país debido a la disponibilidad limitada dentro de Canadá. Esto significa que puede llevar meses o incluso años antes de que se haga un diagnóstico.

Hay pocos estudios hasta la fecha que hayan estudiado la viabilidad y la tasa de éxito de diagnóstico de la secuenciación de próxima generación en la NICU.

Un equipo de investigadores canadienses llevaron a cabo un estudio piloto con 20 recién nacidos para determinar la eficacia de un panel de secuenciación de próxima generación dirigida que incluyó a los 4813 genes conocidos actualmente asociados con las enfermedades raras. Los 20 recién nacidos presentaron con una amplia gama de problemas médicos, y la mitad de ellos tenían síntomas neurológicos como convulsiones o hipotonía. La secuenciación de nueva generación proporciona un diagnóstico molecular para el 40%, o para 8 de los 20 recién nacidos. En dos de los recién nacidos, los diagnósticos moleculares tuvieron un impacto directo en su gestión médica.

Esta técnica se puede realizar en un laboratorio ubicado en el hospital sin la necesidad de enviar muestras, a menudo fuera del país“, afirma el Dr. Dyment. “Esto permitirá hacer diagnósticos de forma rápida, proporcionando respuestas a las familias ansiosas y permitiendo realizar intervenciones que potencialmente pueden salvar vidas en algunos casos“.

Los investigadores sugieren que la adopción de este tipo de tecnología en los hospitales canadienses aumentará en gran medida la capacidad de diagnosticar enfermedades raras y tratar a los niños, y supondrá un ahorro en cuidados de la salud.

Permitir a la familia entender por qué su bebé está enfermo puede ayudar a mitigar la culpabilidad que sienten los padres de haber hecho algo mal para causar la enfermedad de su bebé“, escribe la Dra. Sarah Bowdin, genetista clínica y metabólica del Hospital for Sick Children ( SickKids) en Toronto. “También puede indicar si otros miembros de la familia pueden estar en riesgo de padecer la misma enfermedad y proporcionar un porcentaje de riesgo de recurrencia preciso para futuros embarazos“.

El establecimiento de fuertes asociaciones con especialistas como neonatólogos, médicos de cuidados intensivos y laboratorios de genética es fundamental para garantizar el éxito de esta herramienta de diagnóstico.
..Susana Calvo