Inicio Actualidad Puesto el cerco a una enfermedad rara solo descrita en Murcia

Puesto el cerco a una enfermedad rara solo descrita en Murcia

Compartir

Publicado en El Periódico
Niños con un aspecto “hercúleo” debido a una mala distribución de la grasa que presentan, al mismo tiempo, una degeneración neurológica progresiva son algunos de los síntomas de la Encefalopatía de Celia, nombre de una enfermedad rara detectada, de momento, sólo en Murcia después de 30 años de investigación a cargo de las secciones de Genética Médica y de Neuropediatría del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. El nombre de la enfermedad se debe a una niña llamada Celia nacida en 2004 en Totana (Murcia). A los pocos meses, la familia se preocupó porque su desarrollo no estaba siendo normal y comenzó el estudio de su enfermedad. Después de unos meses de consultas y pruebas médicas, Celia fue diagnosticada de lipodistrofia congénita de Berardinelli por la doctora Encarna Guillen de la Sección de Genética Médica del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, que lo confirmó gracias al estudio genético que mostró mutaciones en el gen BSCL2. La niña fue atendida también por la doctora Rosario Domingo, de la Sección de Neuropediatría del mismo Hospital. Celia tenía entonces sólo un leve retraso psicomotor que ya se había descrito previamente en esta enfermedad.