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Se incrementan los casos de enfermedad de Huntington en personas con menor riesgo heriditario

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Publicado en Médicos y Pacientes
La enfermedad se transmite de padres a hijos a través de una mutación genética, que consiste en una larga secuencia de nucleótidos CAG repetidos en el gen de la huntingtina. El número de estas repeticiones determina si alguien va a desarrollar la enfermedad. Toda persona tiene dos copias del gen de la huntingtina, una de cada padre. Las personas que poseen 26 o menos repeticiones en ambas copias del gen no desarrollan la enfermedad, ni tampoco ninguno de sus hijos, mientras que las personas que poseen una copia del gen con 40 o más repeticiones desarrollarán la enfermedad y sus hijos tendrán una posibilidad 50/50 de heredar la mutación del gen. Tener entre 27 y 39 repeticiones se conoce como una “zona gris”. Las personas con entre 36 y 39 repeticiones tienen lo que los científicos llaman un “penetrancia reducida” del gen, de forma que pueden o no desarrollar síntomas de la enfermedad. Hasta ahora, los investigadores han estudiado la forma común de esta penetrancia reducida principalmente en personas que ya tienen síntomas de la enfermedad y sus familiares.