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Las tecnologías de secuenciación masiva de ADN afrontan nuevos desafíos que contribuirán a mejorar el diagnóstico molecular de enfermedades

19 de octubre, 2016
adn

La irrupción de las tecnologías de secuenciación masiva de nueva generación (NGS) está cambiando las estrategias utilizadas para la identificación de las variantes y genes asociados a la enfermedad y se trata de un campo con grandes avances en el futuro inmediato. Por ello será uno de los temas que se aborden en el X Congreso Nacional de Laboratorio Clínico que desde hoy hasta el próximo viernes 21 de octubre reunirá a más de 1.500 expertos en Zaragoza.

Como indica el Dr. José Puzo Foncillas, miembro de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) y Jefe de Servicio de Bioquímica Clínica del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, “las características de estas tecnologías pueden contribuir sustancialmente a mejorar el proceso de diagnóstico molecular de enfermedades causadas por variantes genéticas”.

Por otra parte, el Dr. Francisco A. Bernabeu, miembro de la SEQC y Coordinador de Calidad del Hospital Universitario Príncipe de Asturias de Alcalá de Henares, asegura que “esto es debido a que la secuenciación masiva aporta al laboratorio clínico la posibilidad de investigar múltiples genes de manera simultánea. Además es especialmente valiosa en el diagnóstico de enfermedades con un gran número de genes candidatos, como es el caso de la discapacidad intelectual”.

Gracias a la tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS), “actualmente es posible diseñar paneles de genes para investigar cuáles son los afectados en una determinada patología; esto facilita al profesional médico para realizar un diagnóstico más rápido que el que tenía hasta ahora, con el consecuente ahorro económico”, añade Bernabeu.

La tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) tiene retos que superar aún
Como explica el doctor Puzo, “actualmente tenemos experiencia en numerosos campos de la patología humana como la oncología, el diagnóstico y tipado de la hepatitis y el diagnóstico y caracterización de numerosas enfermedades neurológicas; muchas de dichas enfermedades producen graves trastornos como la discapacidad intelectual por lo que su estudio y estado actual se abordarán en este congreso”. Pero la tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) todavía tiene que enfrentarse a numerosos desafíos, ya que está en pleno desarrollo, mejora y adaptación. “Tenemos el compromiso de avanzar en el conocimiento de nuevas pruebas que aumenten la sensibilidad, especificidad, los valores predictivos positivo y negativo y que reduzcan la ratio coste-beneficio”, afirma. “El 66% de las decisiones clínicas están basadas en pruebas de diagnóstico in vitro y entre un 1,4 y un 2,3% del gasto total en salud, un impacto realmente bajo en relación con la información que proporcionan”, apunta el doctor Puzo.

Durante la celebración del X Congreso Nacional de Laboratorio Clínico organizado de forma conjunta por la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC), la Asociación Española de Biopatología Médica (AEBM) y la Asociación Española de Farmacéuticos Analistas (AEFA) se abordarán temas como las áreas del laboratorio en las que se esperan los principales avances o innovaciones en el futuro y cómo ayudarán estas al diagnóstico, manejo y control de la enfermedad.
..Redacción