Publicado en Diario Médico Los avances en Genética Molecular permiten conocer ya la causa de la mitad de las enfermedades raras. El acceso a estas pruebas diagnósticas y el manejo de la información deben ser regulados por criterios éticos, ha señalado Carmen Ayuso, del Servicio de Genética del Instituto de Investigación Sanitaria, Fundación Jiménez Díaz de Madrid, durante su participación en el XVII Ateneo de Bioética sobre Enfermedades raras: Ciencia y Ética, organizado por la Fundación de Ciencias de la Salud y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, en colaboración con GSK. La experta ha explicado que “en los dos últimos años hemos conseguido desarrollar pruebas clínicas diagnósticas para más de la mitad de las enfermedades raras que existen. Dichas pruebas permiten diagnosticar la causa genética de la enfermedad en cerca de la mitad de los casos, lo que suponen grandes beneficios para las personas, como confirmar el diagnóstico, conocer la base genética y saber si puede afectar a otros familiares”. En algunos casos tiene también “implicaciones pronósticas y, eventualmente, nos está indicando por dónde habría que investigar respecto a los tratamientos”.