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Dr. Héctor de la Riva: “Las terapias génicas están cambiando el paradigma en las distrofias hereditarias de retina”

..Gema Maldonado. Son enfermedades raras y ultrarraras causadas por la mutación de hasta 250 genes, que provocan la pérdida de visión. Se trata de las...
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Feder y Sanofi se unen para dar visibilidad a las enfermedades raras

..Redacción. Se calcula que más de tres millones de personas padecen alguna enfermedad rara en España. Con el objetivo de dar visibilidad a estas patologías...
distrofia-retiniana

El diagnóstico correcto de una distrofia retiniana permite encontrar el gen causante en 7 de cada 10 casos

..Cristina Cebrián. En España alrededor de 15.000 personas están afectadas por enfermedades raras oculares de origen genético, como la distrofia retiniana y una de cada...
enfermedades-raras-oculares

La especialidad de genética clínica facilitaría la equidad entre CC.AA. del diagnóstico genético de enfermedades raras oculares

..Cristina Cebrián. En España existen más de 500.000 personas portadoras de genes que desencadenan en enfermedades raras y detectarlas es clave para prevenir nuevos casos....
sanitarios-coronavirus

El coronavirus afecta ya a 13 sanitarios y más de 100 permanecen en aislamiento

..Gema Maldonado. A medida que aumenta el número de pacientes infectados por coronavirus también lo hace el de los profesionales sanitarios contagiados. De los 151...
medicamentos-huérfanos

El Gobierno excluye los medicamentos huérfanos del sistema de Precios de Referencia del SNS

..Redacción. El Consejo de Ministros de este martes aprobó una medida para incentivar la inversión de la industria farmacéutica en el desarrollo de medicamentos huérfanos....
financiacion-investigacion-sinciencianohayfuturo

La industria trabaja con 2.000 medicamentos en investigación contra las enfermedades raras

..Redacción. Las enfermedades poco frecuentes son aquellas patologías graves y habitualmente crónicas y progresivas que afectan solamente a una persona de cada 2.000. Aunque pocas...
XHL-raquitismo

La XLH, la causa más común de raquitismo hereditario

..Redacción. Este 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas,...
enfermedades-raras

Día Mundial de las Enfermedades Raras: Los pacientes piden equipos multidisciplinares para su abordaje

..Cristina Cebrián. Las enfermedades raras (EERR) afectan a cerca de tres millones de personas en España. Además, su prevalencia se sitúa entre el 6% y...
enfermedades-raras

El 25% de las enfermedades crónicas son enfermedades raras

..Redacción. Este sábado, 29 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un término bajo el que se engloban más de 7.000...

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