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Financiación y adaptación a la clínica: el SNS tendrá que prepararse para la inminente terapia génica

..Gema Maldonado. Durante años se ha hablado de la terapia génica como una esperanza de futuro para enfermedades raras y para otro tipo de patologías....
Innovación Poco Frecuente

QuirónSalud, premiado por Indepf con el galardón a la Innovación Poco Frecuente 2020

..Victoria Guillén. El Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes (INDEPF) premiará al Grupo QuirónSalud con el galardón a la Innovación Poco...
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Feder traslada a Sanidad 30 propuestas para definir el futuro de las enfermedades raras

..Redacción. Especialistas y pacientes han establecido más de 30 propuestas dirigidas al Ministerio de Sanidad para definir el futuro de las enfermedades raras en la...
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La medicina personalizada en el Gregorio Marañón cambia la vida a una bebé con ictiosis al hallar un tratamiento

..Gema Maldonado. Investigadores del Laboratorio de Inmunorregulación del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid han hallado mediante medicina personalizada el que consideran el primer tratamiento...
raquitismos heredados

Dolor, miedo y alteración del sueño, efectos colaterales de la pandemia en menores con raquitismo heredado

..Redacción. Las niñas y niños con raquitismos heredados han vivido en primera persona los efectos colaterales de la pandemia de COVID-19 en pacientes crónicos. Muchos...

El 70% de las terapias de rehabilitación se han cancelado en el confinamiento

..Redacción. La Federación Española de Personas con Enfermedades Raras (Feder) ha advertido de que “las consecuencias sanitarias de la pandemia han sido devastadoras, pero también...
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Dr. González-Lamuño: “Las enfermedades lisosomales más graves pueden ser la punta de lanza de las terapias avanzadas”

..Redacción. Las enfermedades lisosomales son patologías  graves que presentan una baja incidencia y, en muchas de ellas, un diagnóstico precoz es clave para poder tratarlas...
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Investigadores españoles descubren una nueva enfermedad genética del sistema nervioso y cardíaco que afecta a niños

..Redacción. Un equipo de investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) ha descubierto una nueva enfermedad genética rara grave del...
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Tratamientos que pueden “revolucionar” las enfermedades lisosomales y la relación entre estas patologías y el Covid-19

..G.M. Son graves, incapacitantes y poco frecuentes. Las enfermedades lisosomales, cuyo origen son errores congénitos del metabolismo que afectan a los lisosomas, aglutina unos 50...

GMV logra reducir hasta en un 30% el tiempo de diagnóstico de una enfermedad rara

..Redacción. GMV ha presentado una propuesta tecnológica que logra reducir hasta en un 30% el tiempo que los especialistas  necesitan para diagnosticar una enfermedad rara....

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