La Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) han renovado su colaboración en materia de investigación sobre ceguera.
Como recoge un comunicado del grupo hospitalario Quirónsalud, en esta ocasión, la ONCE, en palabras de la Dra. Carmen Ayuso García, directora científica del instituto, apoyará el trabajo, “Distrofias de retina asociadas al gen ABCA4. Búsqueda de mecanismos etiopatogénicos en pacientes con un solo alelo mutante”.
Las distrofias hereditarias de retina son responsables del 5% de la ceguera en el mundo occidental, siendo al mismo tiempo la causa más frecuente de pérdida de visión en niños y adultos jóvenes.
Caracterizar completamente los casos de distrofias de retina ABCA4, descubriendo nuevas variantes genéticas en ABCA4 presentes en la población
El objetivo del trabajo del IIS-FJD, en concreto, consiste en caracterizar completamente los casos de distrofias de retina ABCA4 (enfermedad de Stargardt que, es una degeneración precoz de la retina de causa genética, o distrofias de conos y bastones) que previamente hayan sido estudiados mediante aproximaciones clásicas, descubriendo de esta forma nuevas variantes genéticas en ABCA4 presentes en nuestra población.
Las distrofias maculares y las distrofias de conos y bastones presentan gran superposición clínica. El síntoma principal es la pérdida de visión central. Estos cuadros presentan una gran heterogeneidad clínica.
La ONCE, con esta colaboración con el IIS-FJD, muestra su compromiso por impulsar la I+D+i en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial. Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador sobre la ceguera y deficiencia visual, con el objetivo de fomentar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas, indica el comunicado.
..Foto: Dra. Carmen Ayuso García-Quirónsalud
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