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El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) y la ONCE colaboran en un nuevo estudio sobre mutaciones ocultas en pacientes con síndrome de Usher.
Tal y como recoge el Portal Departament de Salut La Fe, el proyecto del grupo de investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS La Fe ha recibido una ayuda de la ONCE que permitirá avanzar en el conocimiento de esta enfermedad rara.
¿Qué es el síndrome de Usher?
La sordera y la pérdida gradual de vista son rasgos inherentes al síndrome de Usher, un trastorno genético raro en el que la retinosis pigmentaria y otras distrofias hereditarias de la retina asociadas a esta enfermedad constituyen un importante problema de salud pública, y es que debido a su complejidad, con más de 250 genes implicados y la ausencia de tratamiento efectivo, constituyen un gran reto científico-médico.
Estudiar las regiones codificantes de los genes Usher en familias portadoras
Estudiar las regiones codificantes de los genes Usher en familias portadoras, y es que ese es el objetivo del proyecto. En un 15% de los casos tan solo se ha podido identificar una o ninguna mutación, por lo que podrían existir mutaciones en estas regiones intrónicas -secuencia de ADN que forma parte de un gen pero no codifica ninguna secuencia de aminoácidos de la proteína respectiva-, que hasta la fecha han sido poco estudiadas.
Una estrategia de análisis basada en el estudio de genes completos, incluyendo también las regiones no codificantes, mediante secuenciación masiva de ADN, será desarrollada para facilitar la detección de este tipo de mutaciones.
El grupo de investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS La Fe forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)
Las variantes detectadas se analizarán mediante el uso de predictores bioinformáticos y diferentes bases de datos poblacionales. Cabe destacar que este tipo de mutaciones está siendo recientemente diana para una posible tecnología terapéutica conocida como terapia mediante oligonucleótidos antisentido.
El grupo de investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS La Fe forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), centro que integra a 62 grupos de investigación ubicados en instituciones de investigación punteras en España.
En España más de tres millones de personas padecen alguna enfermedad rara y más del 40% de estas personas no disponen del tratamiento, o en el caso de que lo tengan no es el adecuado
En España más de tres millones de personas padecen alguna enfermedad rara y más del 40% de estas personas no disponen del tratamiento, o en el caso de que lo tengan, no es el adecuado, y es que así lo afirmaba Carmen Sever, miembro vocal del patronato de la Fundación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en el marco de la I Jornada de Alta Complejidad Médica en Sanidad Privada organizada por la Alianza de la Sanidad Privada Española (ASPE) en octubre del año pasado.
