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Mila Makovec es una niña de ocho años que ha logrado que se desarrolle un fármaco solo para ella. Se trata de Milasen, el primer fármaco que ha superado los límites de la medicina personalizada.
La pequeña Mila tiene la enfermedad de Batten, un trastorno mortal y hereditario del sistema nervioso que comienza en la niñez. Con el paso del tiempo los pacientes padecen incapacidades mentales, convulsiones más severas y la pérdida progresiva de la vista y de las capacidades motrices. Con un desarrollo tortuoso, los pacientes tienen una esperanza de vida de no más de 20 años.
Milasen ha sido creado en exclusiva para Mila Makovec
Milasen es un medicamento hecho a medida. Una investigación publicada en The New England Journal of Medicine anuncia que este es el primer hito en el camino hacia la medicina personalizada. Es un hito porque se ha convertido en una esperanza para otros niños con patologías similares.
El problema es una mutación del gen GLN7 al que han aislado los defectos y el medicamento los enmascara
Después de un año de tratamiento, escriben los autores, la niña mostró una disminución en las convulsiones que sufría. Sin embargo, en otros problemas como la ceguera, todavía no han obtenido mejoras. “La creación de milasen en tan poco tiempo es un precedente extraordinario que puede revolucionar la forma en que se tratan las enfermedades genéticas”. Son palabras de los autores.
Con el apoyo del Hospital Infantil de Boston y varias instituciones la Fundación creada para desarrollar este fármaco (Mila’s Miracle Foundation) se ha logrado la secuenciación del genoma completo.
El análisis de ADN reveló que la causa era una sola mutación de un gen llamado GLN7. Una vez que se aisló el defecto, los investigadores idearon un oligonucleótido antisentido, un pequeño fragmento de ADN capaz de “enmascarar” el defecto. Una vez probado en animales, el medicamento, milasen, se infundió en el bebé, después de la aprobación de la FDA para la prueba, con resultados positivos.
Toda la información está publicada por Mila’s Miracle Foundation en su página web: stopbatten.org
