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Los médicos de atención primaria cuentan con un documento que les facilita el diagnóstico y tratamiento del déficit de alfa1- antitripsina. Se trata de la enfermedad hereditaria más frecuente en adultos y predispone a la aparición de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y diversos tipos de hepatopatía.
Esta enfermedad, considerada rara, presenta un elevado infradiagnóstico. De las cerca de 15.000 personas afectadas en su forma grave en España, solamente 780 están recogidas en el “Registro Español de Pacientes con Déficit de alfa1-antitripsina (REDAAT)”.
Es la enfermedad hereditaria más frecuente en adultos y predispone a la aparición de EPOC y diversos tipos de hepatopatía
El “Documento para el abordaje diagnóstico y terapéutico del déficit de alfa1- antitripsina desde Atención Primaria” ha sido presentado en el reciente Congreso Nacional de SEMERGEN. Uno de sus principales responsables, el Dr. José Antonio Quintano Jiménez, médico de familia y neumólogo, explicó que “el diagnóstico precoz de este trastorno resulta fundamental, de ahí el papel clave del médico de atención primaria”. Al ser el “primer punto de contacto con el paciente, aumenta la probabilidad de identificar individuos con DAAT y EPOC”.
La guía, elaborada por Grupo de Trabajo de Respiratorio de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN) y especialistas en Neumología con el apoyo de Grifols, tiene varios objetivos. Entre ellos, mejorar el conocimiento de la EPOC por DAAT por parte de la atención primaria. Además, trata de sensibilizar al médico de familia sobre la importancia del diagnóstico temprano. También le facilita recursos para su diagnóstico y tratamiento.
El diagnóstico precoz de este trastorno resulta fundamental, de ahí el papel clave del médico de atención primaria
Entre las recomendaciones prácticas para alcanzar un diagnóstico precoz del DAAT, se encuentra la determinación de la concentración sérica de la alfa-1 antitripsina en la población de riesgo. A continuación, la posterior confirmación de la enfermedad mediante el fenotipado/genotipado.
En este sentido, el Dr. Juan Luis García Rivero, neumólogo del Hospital de Laredo, aconseja realizar una determinación de esta concentración sérica “al menos una vez en la vida en todos los pacientes con EPOC”. Además, recuerda que ya existe una amplia experiencia en el cribado de DAAT con diferentes dispositivos. Los autores de la guía señalaron que el documento es de utilidad para todos los profesionales que atienden a pacientes con EPOC.
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