Una terapia de ARN logra revertir la ceguera en un paciente con un trastorno genético raro

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..Redacción.
Un paciente de Penn Medicine con forma genética de ceguera infantil ganó visión después de recibir una sola inyección de una terapia ARN experimental en el ojo, según han comprobado investigadores del Scheie Eye Institute de la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania.

Los resultados de caso muestran que el tratamiento provocó cambios marcados en la fóvea. Este es el lugar más importante de la visión central humana. El tratamiento fue diseñado para pacientes diagnosticados con amaurosis congénita de Leber (LCA), un trastorno ocular que afecta principalmente a la retina, que tiene una mutación CEP290, que es uno de los genes más comúnmente implicados en pacientes con la enfermedad. Los resultados están detallados en un artículo publicado en ‘Nature Medicine’.

La terapia de ARN fue diseñado para pacientes diagnosticados con amaurosis congénita de Leber (LCA)

Los pacientes con esta forma de LCA sufren discapacidad visual severa, que generalmente comienza en la infancia. En este sentido, los expertos han detallado: “Nuestros resultados establecen un nuevo estándar de las mejoras biológicas que son posibles con la terapia de oligonucleótidos antisentido en el LCA causada por mutaciones de CEP290. Establecimos un comparador para las terapias de edición de genes que permitirá la comparación de los méritos relativos a dos intervenciones diferentes”.

Asimismo, en un ensayo clínico internacional los participantes recibieron una inyección intraocular de un oligonucleótido antisentido llamado sepofarsen. Esta pequeña molécula de ARN actúa aumentando los niveles normales de proteína CEP290 en los fotorreceptores del ojo. Además, mejora la función de la retina en condiciones de visión diurna.

En un ensayo clínico internacional los participantes recibieron una inyección intraocular de un oligonucleótido antisentido llamado sepofarsen

Además, en un estudio en ‘Nature Medicine’, encontraron que las inyecciones de inyecciones de sepofarsen repetidas cada tres meses dieron como resultado ganancias continuas de la visión en 10 pacientes. El undécimo paciente recibió solo una inyección y fue examinado durante un período de 15 meses.

Antes del tratamiento, el paciente tenía agudeza visual reducida, campos visuales pequeños y sin visión nocturna. Después de la dosis inicial, decidió renunciar a las dosis de mantenimiento trimestrales porque la dosificación regular podría provocar cataratas.

Sin embargo, después de una sola inyección de sepofarsen, más de una docena de mediciones de la función visual y la estructura de la retina mostraron grandes mejoras que respaldan un efecto biológico del tratamiento. Un hallazgo clave del caso fue que este efecto biológico fue de absorción relativamente lenta.

Después de una sola inyección, más de una docena de mediciones de la función visual y la estructura de la retina mostraron grandes mejoras 

Así, los investigadores vieron una mejora de la visión después de un mes. Después del segundo mes, la visión del paciente alcanzó un efecto máximo. Lo más sorprendente es que las mejoras se mantuvieron cuando se probaron más de 15 meses después de la primera y única inyección.

“Este trabajo representa una dirección realmente emocionan ate para la terapia ARN. Han pasado 30 años desde que aparecieron nuevos medicamentos que usaban oligonucleótidos antisentido de ARN. Aunque, todos se dieron cuenta de que estos tratamientos eran muy prometedores. La estabilidad inesperada de la zona de transición ciliar observada en el paciente hace que se reconsideren los esquemas de dosificación de sepofarsen. Así como, otras terapias dirigidas al cilio”, han concluido los expertos. 

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