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Investigadores de 22 grupos del Ciber de Enfermedades Raras (Ciberer) han coordinado el primer estudio epidemiológico de enfermedades mitocondriales a nivel global de España. El trabajo recoge 2.761 casos de 49 provincias españolas con una incidencia de alrededor de cien nuevos casos al año.
Las enfermedades mitocondriales pueden producirse por mutaciones en algún gen del DNA del núcleo de las células (DNA nuclear) o en el DNA que hay en las mismas mitocondrias (DNA mitocondrial). Es un grupo de enfermedades crónicas con una alta variabilidad y en muchos casos incapacitantes. La mayor parte de ellas se inicia en la infancia, aunque son relativamente frecuentes las que aparecen en los adultos.
En este nuevo trabajo han participaron 39 hospitales y centros de referencia diagnóstica de España y se han recogido datos de 49 provincias españolas
La frecuencia de estos trastornos se ha documentado muy poco y solo unos pocos estudios en el mundo la han estudiado en áreas geográficas específicas. En este nuevo trabajo han participaron 39 hospitales y centros de referencia diagnóstica de España y se han recogido datos de 49 de las 50 provincias españolas. El estudio ha sido coordinado Rafael Artuch y Abraham Paredes, en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu de Barcelona; Julio Montoya y Eduardo Ruiz Pesini, en la Universidad de Zaragoza; y Miguel Ángel Martín y Marcello Bellusci, en el Hospital 12 de Octubre de Madrid.
Por otro lado, el trabajo se ha publicado en la revista Genes y recoge los casos diagnosticados durante el período 1990-2020 en hospitales y centros de referencia a nivel nacional. Así, los 39 centros participantes notificaron 2.761 pacientes con mutaciones patogénicas en 140 genes, tanto del DNA nuclear como del DNA mitocondrial. El 57% de estos pacientes fueron niños.
El objetivo de esta iniciativa es dar el primer paso para la consolidación de un registro español de enfermedades mitocondriales
“Este es un trabajo muy interesante que se ha realizado en muy pocos países a nivel mundial. Por tanto, creemos que ha sido una experiencia francamente buena que merece ser continuada. Conocer la epidemiología regional de estas enfermedades y disponer de un registro de pacientes puede ayudar a las instituciones sanitarias a preparar respuestas adecuadas. Así como fomentar la investigación y atraer ensayos clínicos”, destacan los coordinadores del estudio.
El objetivo de esta iniciativa es dar el primer paso para la consolidación de un registro español de enfermedades mitocondriales supervisado por el Ciberer; en el marco del Registro de Enfermedades Genética y de Baja Prevalencia (GenRaRe). Por último, las variables del registro español se consensuaron con un registro internacional que ya está funcionando. La idea es facilitar la comunicación de datos y la colaboración con otros registros de enfermedades mitocondriales en el futuro.
