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La epigenómica estudia aquellas modificaciones químicas que se producen en el entorno de la molécula de ADN y que regulan la expresión génica. En la actualidad, muchas de las potenciales aplicaciones del conocimiento derivado del estudio de esta ciencia se encuentran en fase de investigación y desarrollo. De hecho, aunque ha sido en el ámbito de la oncología donde se han producido más avances, el epigenoma juega un papel fundamental en el desarrollo de diferentes patologías, como enfermedades neurodegenerativas, metabólicas o raras.
Sus aplicaciones y el potencial que ofrece en la medicina del presente y del futuro quedan recogidos en el Informe Anticipando: Epigenómica’, elaborado por el Observatorio de Tendencias en la Medicina del Futuro. Este documento profundiza en las aproximaciones que permitirán identificar, analizar e interpretar de manera precisa el epigenoma y que posicionarán a la epigenómica como una rama de conocimiento con un gran potencial para contribuir a que la Medicina del Futuro sea más personalizada y precisa.
La epigenómica en la práctica clínica
El Dr. Manel Esteller, director del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, es ek coordinador del informe de Epigenómica. “En la actualidad, existen diversas aplicaciones de la epigenómica en la práctica clínica, ya sea como biomarcadores de enfermedad o los fármacos epigenéticos”, indica. Y continúa: “Este tipo de fármacos han demostrado un gran efecto en el ámbito de la Oncología, consiguiendo que la célula tumoral vuelva a un estadio normal, especialmente en cánceres sanguíneos como leucemias, linfomas y también en sarcomas”.
El epigenoma juega un papel fundamental en el desarrollo de diferentes patologías, como enfermedades neurodegenerativas, metabólicas o raras
Hoy en día ya existen unas cuatro pruebas epigenéticas aprobadas para su uso clínico. Además de su eficacia es importante destacar que implican un gasto mínimo. Es decir, se está seleccionando un fármaco que tendrá un efecto y, por tanto, al final reducirá el coste en la salud del paciente.
La epigenómica: un área de conocimiento en desarrollo
Al tratarse de un área de conocimiento en desarrollo, debe enfrentarse a una serie de retos para su traslación a la práctica clínica. Algunos ejemplos de estas limitaciones y barreras son la elevada complejidad de este nuevo código de información, la necesidad del avance de las tecnologías para su estudio o la dificultad a la hora de validar la relevancia clínica de los hallazgos acontecidos en este campo.
Los nuevos descubrimientos y avances tecnológicos permitirán ahondar en los conocimientos del epigenoma gracias a las técnicas de célula única. También serán claves para combinar la epigenómica con estrategias de terapias avanzadas, como la edición génica.
“El conocimiento derivado del estudio del epigenoma nos permitirá controlar los mecanismos de regulación de la expresión génica. Esto facilita un acercamiento sustancial a la Medicina Personalizada de Precisión”. Así lo indica Federico Plaza, vicepresidente de la Fundación Instituto Roche.
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