Un equipo de científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts, en Estados Unidos, son los primeros en demostrar que una forma natural que el defecto genético subyacente responsable del síndrome de Down puede ser suprimido en las células en cultivo. Esto supone un hito para para estudiar la patología e identificar las vías de todo el genoma implicadas en el trastorno.
El cromosoma responsable de la trisomía del cromosoma 21, también conocido como síndrome de Down, es un trastorno genético caracterizado por deterioro cognitivo. Con este hallazgo se puede ayudar a mejorar la comprensión de los científicos de la biología básica subyacente en el síndrome de Down y algún día establecer objetivos terapéuticos potenciales para futuras terapias
Según la profesora de Biología Celular y del Desarrollo en la Universidad de Massachusetts Jeanne B. Lawrence «la última década ha sido testigo de grandes avances en los esfuerzos para corregir los trastornos de un solo gen, a partir de las células in vitro y en varios casos de avance en los ensayos in vivo y clínicos», quién ha añadido que “nuestra esperanza es que para las personas que viven con síndrome de Down, esta prueba abre emocionantes múltiples nuevas vías para el estudio de la enfermedad y lleva a considerar la investigación sobre el concepto de terapia del cromosoma en el futuro».
Las personas con síndrome de Down nacen con tres (y no dos) copias del cromosoma 21, y esta «trisomía 21» provoca discapacidad cognitiva, inicio temprano del Alzheimer, un mayor riesgo de leucemia infantil, defectos cardiacos e inmunológicos y disfunción del sistema endocrino.
El equipo de investigación ha subrayado que «a corto plazo, la corrección de las células del síndrome de Down acelerará su estudio y, a largo plazo, el desarrollo potencial de las ‘terapias cromosoma’. Por el bien de millones de pacientes y sus familias, tenemos que intentarlo».
«Esto pone de relieve el potencial de este nuevo modelo experimental para estudiar a continuación modelos de ratones con síndrome de Down», afirma Lawrence. «Ahora tenemos una herramienta poderosa para la identificación y el estudio de las patologías celulares debido a la sobreexpresión del cromosoma 21».
Este estudio se ha publicado en la revista ‘Nature’.
