..Redacción.
Un diagnóstico rápido de la inmunodeficiencia combinada grave evitaría la mayoría de las muertes que esta enfermedad provoca en los niños que la padecen, conocidos como “niños burbuja”, según cinco sociedades científicas que se han unido para reclamar que se apruebe “de forma urgente” la inclusión de este tipo de inmunodeficiencia primaria, la más grave de todas, en el cribado neonatal.
Solamente Cataluña y Navarra incluyen la inmunodeficiencia combinada grave en el cribado neonatal
Solamente dos comunidades autónomas incluyen este tipo de inmunodeficiencia en el cribado neonatal. Cataluña lo hizo en 2017 y Navarra en 2021. Esta situación, según explican los pediatras de las cinco sociedades científicas implicadas en esta iniciativa, genera “inequidad”. Solo los recién nacidos en estas dos comunidades tienen derecho a un diagnóstico y tratamiento precoz que les permite vivir libre de secuelas, “mientras que a los demás se les sigue negando esta oportunidad”, exponen.
¿Por qué debería incluirse ya en el cribado neonatal?
La Sociedad Española de Inmunología (SEI), la Sociedad Española de Infectología Pediátrica (SEIP), la Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (SEICAP), la Asociación Española de Pediatría (AEP) y laAsociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios (AEDIP) ofrecen distintos argumentos con los que defienden que incluir la inmunodeficiencia combinada grave en el cribado neonatal “es una urgencia pediátrica”.
Provoca la muerte de hasta el 35% de los bebés afectados en el primer episodio. La mayoría de ellos fallecen en el primer o segundo año de vida
Explican que la enfermedad no suele mostrar síntomas hasta que los bebés tienen entre dos y seis meses. Suele provocarles infecciones graves constantes, autoinmunidad e incluso cáncer. Esta inmunodeficiente provoca la muerte de hasta el 35% de los bebés afectados en el primer episodio y la mayoría de ellos fallecen en el primer o segundo año de vida.
Sin embargo, si se detecta de forma temprana, se puede tratar permitiendo la curación de estos niños. Un tratamiento antes de los tres meses y medio de vida produce una reconstitución más eficiente y temprana del sistema inmunológico, alcanzando una supervivencia del 94% y mayor calidad de vida, evitando numerosas secuelas, frente a solo un 50% en tratamiento tardío.
Un tratamiento antes de los tres meses y medio de vida permite alcanzar una supervivencia del 94% y evita secuelas
De esta forma, explican que, además de salvar las vidas de estos “niños burbuja”, se impide el desarrollo de las secuelas y dependencia que puede provocar la enfermedad, con la carga que ello conlleva para los pacientes, sus familias y el sistema sanitario. Además, el cribado neonatal de la inmunodeficiencia combinada grave es una prueba “ya testada y coste-efectiva” en los países que ya la han incluido.
Pasos dados y pendientes de dar
En 2018 el Ministerio de Sanidad publicó el informe que avala la efectividad clínica de la prueba. Con ella, además, se pueden detectar además otras afectaciones. Los pediatras recuerdan que en 2020 se realizó el informe de coste-efectividad de este cribado, un documento que “avala su implantación bajo determinados escenarios alcanzables”.
Apelan al “sentido de la responsabilidad y la ética” del Ministerio de Sanidad y las comunidades para que aprueben cuanto antes la prueba en el Consejo Interterritorial
De hecho, España fue sede del primer estudio piloto de este cribado en toda Europa. Pero las sociedades científicas denuncian “barreras políticas y retrasos administrativos injustificados” que han llevado a que aún no se haya implantado. Por eso lamentan que hasta nueve países europeos se hayan “adelantado” y ya incluyan esta enfermedad en sus cribados neonatales.
Aseguran que España cuenta con los recursos necesarios para incluir la inmunodeficiencia combinada grave en el cribado neonatal y apelan al “sentido de la responsabilidad y la ética” del Ministerio de Sanidad y las comunidades autónomas para que no retrasen “ni un día más” la inclusión de esta prueba en toda España. “Está en manos de nuestras autoridades sanitarias, reunidas en el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, superar cualquier barrera administrativa o política que nos impida salvar y cuidar a nuestros ciudadanos más vulnerables: los recién nacidos”, concluyen.
Noticias complementarias:
- La Seicap recomienda que los niños con inmunodeficiencias graves no asistan a clase
- Sanidad incluirá en el cribado neonatal del SNS tres nuevas enfermedades
- Dr. Natera: “Sería bueno incluir la atrofia muscular espinal en el cribado neonatal para detectar pacientes asintomáticos”
- En España hay más de 6.000 pacientes con inmunodeficiencias primarias
