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Datos, coordinación y reconocimiento de la especialidad de genética clínica para cambiar la realidad de las enfermedades raras

Participantes en la jornada sobre enfermedades raras en la que se puso sobre la mesa la necesidad de crear la especialidad de genética clínica

..Redacción.
El Hospital de Emergencias Isabel Zendal de Madrid ha acogido la Jornada de concienciación sobre la necesidad de acelerar y mejorar el acceso de los pacientes al diagnóstico de Enfermedades Raras, un encuentro en el que han participado representantes del ámbito institucional, clínico y tecnológico que han puesto sobre la mesa la necesidad de que se reconozca la especialidad de genética clínica, la actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras y el trabajo coordinado y con datos para mejorar el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.

Aurora Berra: «un paciente con una enfermedad rara espera en nuestro país una media de cuatro años hasta obtener un diagnóstico. En el 20 % de los casos, transcurren diez o más años»

«Aún hoy, un paciente con una enfermedad rara espera en nuestro país una media de cuatro años hasta obtener un diagnóstico. En el 20 % de los casos, transcurren diez o más años hasta lograr el adecuado», afirmó Aurora Berra de Unamuno, directora General de Ipsen Pharma, entidad que organizó el encuentro junto a BioInnova Consulting. En la misma línea, el Dr. José Luis Poveda, jefe de Servicio de Farmacia Hospitalara de La Fé de Valencia, destacó «la importancia de que estos pacientes sean atendidos de una forma multidisciplinar».

Situación en los servicios regionales de salud
Los directores gerentes de asistencia sanitaria de Galicia y Extremadura, Jorge Aboal y Vicente Alonso, expusieron sus respectivas líneas de trabajo. En el caso de la Estrategia Gallega de Enfermedades Raras, se incluyen aspectos como el Registro de Enfermedades Raras autonómico y el uso de una plataforma de big data. Además, Galicia cuent con circuito de software digital para solicitar de inmediato los nuevos fármacos «inmediatamente después de ser aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA)».

Por su parte, Vicente Alonso, explicó medidas para mejorar la atención a los pacientes con enfermedades raras. Entre ellas, Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de Extremadura o el Plan Integral de Enfermedades Raras de Extremadura (2019-2023). Además, habló del Proceso Asistencial Integrado (PAI) en Enfermedades Raras, de reciente creación. Su objetivo es mejorar la comunicación entre entornos sanitarios para facilitar la continuidad asistencial. El PAI también contempla la puesta en marcha de la Unidad Multidisciplinar de Enfermedades Raras.

El Dr. Torrent- Farnell denunció que España es el único país de Europa y del mundo desarrollado que no ha reconocido la genética clínica como especialidad sanitaria», que es clave para las enfermedades raras

Sin la especialidad médica de genética clínica
Una segunda mesa de diálogo se centró en los avances en el diagnóstico de las enfermedades poco frecuentes. «España es el único país de Europa y del mundo desarrollado que no ha reconocido la genética clínica como especialidad sanitaria«, lamentó el Dr. Josep Torrent- Farnell, coordinador de medicamentos huérfanos en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Esto «ha provocado una implementación y un desarrollo muy desigual de estos servicios en el sistema sanitario español».

En esta misma línea, Encarnación Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), ha puntualizado que «el Ministerio de Sanidad tiene la solución a este problema, que pasa por aprobar esta especialidad de manera urgente, como vienen demandando la Sociedad Española de Genética Humana y Feder desde hace años».

Encarnación Guillén: «El Ministerio de Sanidad tiene la solución a este problema, que pasa por aprobar esta especialidad de manera urgente»

Por su parte, Pablo Daniel Lapunzina, director Científico del Ciberer, puso de manifiesto que el Ciberer es «el instrumento ideal» para rear una red «necesaria» para poder «aprovechar las instituciones asistenciales» de toda la geografía española. Junto a Lapunzina, intervino la Dra. María Luz Couce, jefa de Servicio de Neonatología del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS), que ha subrayado «la importancia de formar e informar a los médicos de familia en enfermedades raras».

Sin esta formación «no las pueden reconocer». Una vez que se han diagnosticado, cree que «realizar un buen seguimiento a través de las unidades multifuncionales es clave para lograr el mejor tratamiento de estas enfermedades». También ha incidido en la necesidad de ampliar a más entidades el cribado neonatal y fomentar los cribados selectivos.

Joaquí Dopazo: «La secuenciación genómica ha permitido hacer diagnósticos de manera más precisa; hoy las barreras ya no son una cuestión de precio sino un problema de gestión de datos»

Faltan datos
Juan Carrión, presidente de Feder moderó la última mesa de diálogo sobre el papel de la tecnología para mejorar el diagnóstico. «La secuenciación genómica ha permitido hacer diagnósticos de manera más precisa; hoy las barreras ya no son una cuestión de precio sino un problema de gestión de datos», apunto Joaquí Dopazo, director de Bioinformática de la Fundación Progreso y Salud de la Junta de Andalucía.

En esta última parte del debate, Julián Isla, ingeniero de software y padre de un niño con una enfermedad rara, y Francesc Cayuela, presidente de la Federació Catalana de Malalties Minoritàries (Fecamm), coincidieron en destacar dos barreras que se habían encontrado para el uso de la tecnología en las enfermedades raras. Una, los propios profesionales médicos que no tienen tiempo para implicarse en otras herramientas para utilizar en la práctica clínica. Y dos, la falta de datos importantes en España para programar y entrenar las tecnologías y, por tanto, automatizar el proceso de diagnóstico.

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