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La compañía Novartis ha anunciado nuevos resultados de tres estudios que evalúa la terapia génica onasemnogene abeparvovec en niños con atrofia muscular espinal (AME) que alcanzaron hitos motores y funciones con el tratamiento. Uno de los estudios, el SPR1NT de Fase III, demostró que los niños con tres copias del gen de respaldo SMN2 (AME tipo 2) tratados cuando aún eran presintomáticos, alcanzaron funciones motoras propias de su edad, incluyendo mantenerse de pie o caminar.
En niños con tres copias del gen de respaldo SMN2 presintomáticos tratados con onasemnogene abeparvovec alcanzaron funciones motoras propias de su edad
Por otra parte, un análisis post-hoc descriptivo de los estudios Start (fase I), STR1VE-EU y STR1VE-US (n = 65 y fase III) indicó que los niños con AME tipo 1, la más grave, lograron medidas importantes de la función bulbar, o las mantuvieron, después del tratamiento con la terapia génica. Pudieron hablar, tragar y satisfacer las necesidades nutricionales, así como mantener la protección de las vías respiratorias. Estos datos se presentaron recientemente en la Conferencia Clínica y Científica de la Asociación de Distrofia Muscular (MDA).
Detalles del estudio SPR1NT
Sin tratamiento, la mayoría de los niños con tres copias del gen de respaldo SMN2 desarrollan AME tipo 2, caracterizada por la incapacidad de caminar de forma independiente. En el estudio SPR1NT, 14 de los 15 niños con las tres copias del gen pudieron caminar de forma independiente. Además, el 73% de ellos lo consiguió dentro del margen de desarrollo normal de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Dr. Strauss: “Estos datos demuestran el valor de la detección de AME en recién nacidos, vital para brindar a los niños el diagnóstico y tratamiento más tempranos”
Todos los niños cumplieron con el objetivo principal de mantenerse de pie ≥3 segundos y ninguno necesitó sonda de alimentación y soporte ventilatorio de cualquier tipo durante el estudio. La compañía explica que no se registraron eventos adversos graves relacionados con el tratamiento. “Estos datos demuestran claramente el valor de la detección de AME en recién nacidos, que es vital para brindar a los niños el diagnóstico y tratamiento más tempranos para garantizar los mejores resultados posibles”, afirma el Dr. Kevin Strauss, director médico de la Clínica para Niños Especiales de Pensilvania.
Análisis posterior en niños con AME tipo 1
Las neuronas motoras bulbares controlan los músculos necesarios para funciones como tragar, hablar y masticar. El deterioro de la AME puede provocar asfixia, desnutrición, infección y muerte. Los análisis post-hoc de los datos acumulados del estudio Start, STR1VE-EU y STR1VE-US analizaron varios componentes de la función bulbar en niños con AME tipo 1 después de recibir onasemnogene abeparvovec (comercializado como Zolgensma).
16 niños con AME tipo 2 pudieron lograr el objetivo conjunto de hablar tragar y mantener la protección de las vías respiratorias
Analizaron el comportamiento de 65 pacientes de de menos de seis meses en el momento en que fueron tratados con onasemnogene abeparvovec. El 95% de los niños en los que se evaluó la comunicación (solo en aquellos con familia de habla inglesa), se cumplió el objetivo final de comunicación. El 92% de los 65 niños cumplió al menos una vez con una prueba de deglución normal. También el 92% de los niños no experimentó ningún evento que indicara la incapacidad de mantener la protección de las vías respiratorias. En general, 16 de 20 niños lograron el objetivo conjunto de hablar, tragar normalmente y mantener la protección de las vías respiratorias.
La terapia génica onasemnogene abeparvovec sustituye la función del gen SMN1, cuya alteración causa la AME, para detener la progresión de la enfermedad. Lo hace con la expresión sostenida de la proteína SMN, con una sola perfusión intravenosa. Esta terapia se ha aprobado en más de 40 países, entre ellos España, y más de 1.800 pacientes han sido tratados con Zolgensma.
