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Existen más de 7.000 patologías y síndromes que conforman el área de las enfermedades minoritarias o raras, que afectan a más de tres millones de personas en España, motivo por el que la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) ha publicado junto a Sanofi el manual Enfermedades Minoritarias (EEMM) en el Adulto en su segunda edición. Está disponible de forma interactiva en la web de la SEMI y aborda cuestiones que puedan ayudar a los médicos a conocer mejor este tipo de patologías en adultos, mejorar su diagnóstico y su tratamiento.
El manual sobre enfermedades minoritarias es interactivo en formato online
El manual, elaborado por el Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias (GTEM) de la SEMI, hace una aproximación al diagnóstico genético de las enfermedades raras en las personas adultas y al diagnóstico de los errores congénitos del metabolismo que con más frecuencia se presentan en la edad adulta. También aborda la atención psicológica en este tipo de patologías.
Desde una visión multidisciplinar, el libro desgrana distintas enfermedades raras como la Enfermedad de Castleman, las porfirias, la deficiencia de esfingomielinasa ácida, la Enfermedad de Wilson, la Enfermedad de Gaucher, de Fabry, de mucopolisacaridosis y de Pompe. También se tratan las enfermedades mitocondriales, la amiloidosis hereditaria por transtirretina, las lipodistrofias o la Enfermedad de Marfan y síndromes relacionados.
Aborda cuestiones que puedan ayudar a los médicos a conocer mejor este tipo de patologías en adultos, mejorar su diagnóstico y su tratamiento
Según el coordinador del manual, el Dr. Antoni Riera Mestre, la segunda edición del manual, en este caso en formato interactivo, quiere “seguir el camino marcado por el primero, que no era digital, deseando llegar aún más lejos”. Entre las novedades que incorpora, se han actualizado los capítulos previos y se han incorporado nuevas enfermedades minoritarias. Además, “se ha potenciado el imprescindible carácter multidisciplinar que requiere la atención a los pacientes con enfermedades minoritarias”, añade.
El Dr. Fernández Martín, internista del GTEM-SEMI explica que han participado “profesionale de distintas ramas” y cuenta con un manejo “absolutamente fácil y con bibliografía casi en tiempo real de una calidad extraordinaria”. Su formato online facilita esta actualización, según explica la Dra. Cecilia Muñoz Delgado, también miembro del grupo de trabajo. “Al ser un formato digital, podremos ir renovando e incorporando temas de interés en este compendio y nuevas enfermedades minoritarias”. También recuerda que se puede acceder a él “desde cualquier dispositivo y lugar, tanto desde la guardia, como la planta o consulta”.
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