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El estudio de biopsias de piel ofrece un potencial nuevo marcador diagnóstico para la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Médicos e investigadores del Idibell, el Hospital Universitario de Bellvitge (HUB), la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) y el Hospital del Mar han identificado la presencia de un biomarcador de ELA en la dermis de los enfermos. Se trata de la presencia de una determinada proteína, TDP-43, fuera del núcleo de las células de la piel de los pacientes. La presencia en la piel de un número elevado de células con esta anormalidad permite predecir con una gran fiabilidad si el paciente sufre o no la enfermedad, más allá de su progresión.
La investigación, publicada en la revista Cells, ha analizado muestras de la piel de pacientes con esta enfermedad del HUB y del Hospital del Mar. Los resultados se han comparado con los de otras diez personas sanas y con las de diez personas con otras patologías neurodegenerativas con componente neuroinflamatorio. Se ha estudiado la presencia en las células de la piel de la proteína TDP-43, que se encuentra en todas las células del cuerpo y que es básica para el desarrollo de sus funciones, fuera del núcleo celular, es decir, en el citoplasma. Ya es conocido que su presencia en las neuronas motoras del cerebro y de la médula espinal se produce en el 97% de los enfermos con ELA.
Médicos e investigadores han identificado la presencia de un biomarcador de ELA, la proteína TDP-43, fuera del núcleo de las células de la piel de los pacientes
Los investigadores pudieron comprobar como la proteína TDP-43 también había abandonado el núcleo celular en un número importante de las células de la dermis de pacientes con ELA analizadas gracias a biopsias del tejido. No pasaba lo mismo con las muestras de las personas de los grupos de control. “En las capas de la dermis analizadas, los enfermos con ELA presentan más fibroblastos con esta marca de la enfermedad que normalmente se ve en la médula espinal y en el córtex motor, que no en los miembros de los grupos de control sanos y con otras patologías”, señala el Dr. Miguel Ángel Rubio, coordinador de la Unidad de ELA del Hospital del Mar.
A la vez, se tomaron muestras de los pacientes con ELA un año después, certificando que esta situación se continuaba produciendo en la misma magnitud, de forma independiente a la evolución y progresión de la enfermedad. En concreto, esta anomalía se produce en una de cada cuatro células del tejido de la dermis (en el 24,1% de ellas) en el caso de personas con ELA, mientras que casi no se detecta en personas sanas o con otras enfermedades neurodegenerativas.
Los enfermos con ELA presentan más fibroblastos con esta marca de la enfermedad que normalmente se ve en la médula espinal y en el córtex motor
“Tenemos un biomarcador, que funciona como la huella de la enfermedad en el sistema nervioso, y hemos comprobado que también la encontramos en la piel. Además, la podemos cuantificar y usar para poder emitir un diagnóstico en determinados casos”, apuntan los investigadores. Además, indican que es probable que este marcador, en estadios presintomáticos, ya pueda estar presente antes de tener manifestaciones motoras iniciales. Por ello, señalan su “relevancia diagnóstica».
En estos momentos, esta es una herramienta que puede ayudar en los casos de diagnóstico difícil o en aquellas personas con antecedentes familiares de ELA y que presenten mutaciones en los genes que los predisponen a desarrollar la enfermedad. En todo caso, los investigadores afirman que harán falta nuevos estudios, con más pacientes, para certificar que este nuevo marcador se puede utilizar para avanzar en el diagnóstico de la enfermedad.
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