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La Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición destaca la importancia del endocrinólogo en el abordaje de la fenilcetonuria

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..Redacción.
La Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), con motivo de la celebración del Día Mundial de la Fenilcetonuria, ha reivindicado el papel del endocrinólogo en el abordaje de esta enfermedad por la importancia del tratamiento nutricional y metabólico para cubrir las necesidades de nutrientes propias de cada edad, evitando así un desequilibrio alimentario en estos pacientes.

Se estima que 1 de cada 10.000 nacidos en Europa y 1 de cada 24.000 nacidos en el mundo padecen esta patología

«Cuando el paciente alcanza la edad adulta también hay que atender otras situaciones, como el embarazo, la prevención y el tratamiento del sobrepeso. Estos problemas pueden originarse por las restricciones dietéticas impuestas. La educación nutricional del paciente y su entorno es fundamental para obtener un buen resultado», ha dicho el miembro del Área de Nutrición de la SEEN, el Dr. Miguel Ángel Martínez Olmos.

La fenilcetonuria es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos en el que se produce una alteración del enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH), necesaria para transformar el aminoácido fenilalanina en tirosina. Se estima que 1 de cada 10.000 nacidos en Europa y 1 de cada 24.000 nacidos en el mundo padecen esta patología.

Actualmente la detección de esta enfermedad es posible a través de los programas de cribado metabólico neonatal, es decir, la conocida prueba del talón. El paciente con fenilcetonuria es incapaz de metabolizar la fenilalanina. Esto provoca que se acumulen sustancias tóxicas e impide la producción del aminoácido tirosina. Por este motivo, el tratamiento se centra en suprimir las fuentes de fenilalanina, especialmente las proteínas de origen animal y otras como el aspartamo utilizado como edulcorante en alimentos o excipiente en algunos medicamentos.

La detección de esta enfermedad es posible a través de los programas de cribado metabólico neonatal como la prueba del talón

Los productos que deben evitarse o limitarse de manera estricta son aquellos con alto contenido en proteínas como la leche, el queso y los derivados lácteos, la carne, el pescado, los huevos, las legumbres y los frutos secos. «Las verduras junto con los alimentos de bajo contenido proteico y las fórmulas específicas son la base de la dieta de estos pacientes. No se pueden eliminar por completo todas las proteínas naturales de la alimentación. Por ello, es necesario identificar el techo de tolerancia de cada persona, imprescindible para un correcto crecimiento», ha sostenido el Dr. Martínez Olmos.

La fenilcetonuria tiene un origen genético que se hereda con carácter recesivo. Es decir, se produce cuando se hereda un gen alterado de cada progenitor. La alteración enzimática provoca una acumulación de la fenilalanina en sangre que llega a ser tóxica cuando se concentra en el cerebro, lo que es especialmente peligroso en los niños pequeños porque se produce más fácilmente el paso de sustancias tóxicas al sistema nervioso central.

Según el Dr. Martínez Olmos, «es vital mantener los niveles de fenilalanina controlados para mejorar la situación del paciente»

Importancia del diagnóstico precoz
En cuanto a los síntomas, que pueden ser muy variables en función de su gravedad, se encuentran el retraso psicomotor y del crecimiento, microcefalia, temblores, crisis epilépticas, eccema, entre otros. «Si se diagnostica y se trata precozmente se evitan muchos de estos problemas. Existe también un porcentaje menor de casos en los que los síntomas son más leves. Por ello, es vital mantener los niveles de fenilalanina controlados para mejorar la situación del paciente», ha remarcado el miembro del Área de Nutrición de la SEEN.

Las personas con fenilcetonuria pueden ver afectada su calidad de vida ya que en el caso de que existan secuelas neurológicas impiden un correcto funcionamiento cognitivo y neurológico. Las restricciones alimentarias pueden representar una barrera para las actividades sociales la necesidad de realizar controles de los niveles de fenilalanina. Además, las revisiones médicas influyen en la sensación de discapacidad.

La detección precoz mediante los programas de cribado neonatal permite llegar a la edad adulta en mejores condiciones clínicas

«En relación a la esperanza y la calidad de vida, la detección precoz mediante los programas de cribado neonatal permite llegar a la edad adulta en mejores condiciones clínicas. Sin embargo, el desequilibrio en la alimentación puede predisponer la aparición de sobrepeso, así como problemas metabólicos asociados», ha subrayado el endocrinólogo. En los últimos años han tenido lugar avances en la disponibilidad de suplementos específicos exentos de fenilalanina con presentaciones, formatos y palatabilidad mejorada que pueden adaptarse a las nuevas necesidades de los pacientes de cualquier edad.

«Además, han surgido tratamientos con aminoácidos neutros que compiten con el paso de la fenilalanina al sistema nervioso, tratamientos enzimáticos de reemplazo y quizás en un futuro, la terapia génica«, ha indicado el endocrinólogo. El Dr. Martínez Olmos ha destacado la importancia de la existencia de Centros, Servicios y Unidades de Referencia que posibiliten un manejo especializado y multidisciplinar de los aspectos asistenciales, docentes y de investigación.

«Resulta también fundamental una adecuada transición de los pacientes a través de una correcta coordinación entre los equipos de atención pediátrica y los servicios especializados de adultos y de atención primaria. Por otra parte, hay que ensalzar la labor de las asociaciones de pacientes y familiares con los que debe existir una colaboración eficaz», ha recalcado el experto.

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