..Dra. Carmen Fons, jefa del Área de Neurología y Neurofisiología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
La Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep) celebra su XLIV Reunión Anual en Benidorm, donde especialistas de diferentes áreas terapéuticas hemos abordado un amplio número de patologías con el objetivo de resaltar las necesidades asistenciales y de investigación en este ámbito y, también, para dar respuesta a la que, según el Presidente del Comité Organizador del encuentro, es la pregunta más realizada en consulta: ‘Mi hijo, mi hija, ¿va a ser normal?’, haciendo referencia habitualmente al pronóstico cognitivo. Y es que cuando hablamos de niños, vulnerables y dependientes de por sí, diagnosticar una enfermedad que puede afectar a su neurodesarrollo supone una preocupación para los padres y también un compromiso para los profesionales que tenemos que velar, desde el punto de vista clínico, por su mejor calidad de vida posible.
Por ese motivo, aprovechando el marco de este encuentro y del Día Nacional de la Epilepsia, el pasado 24 de mayo, me gustaría hacer hincapié en dos formas raras de epilepsia infantil como son el síndrome de Dravet (SD) y el síndrome de Lennox-Gastaut (SLG), ya que ambas tienen elevados índices de morbilidad y mortalidad, y suponen una importante carga para las familias y cuidadores de los pacientes que las padecen.
El SD es una grave encefalopatía epiléptica frecuentemente asociada con mutaciones genéticas en el gen SCN1A que codifica la subunidad alfa 1 del canal de sodio dependiente del voltaje. Suele aparecer durante el primer año de vida en niños previamente sanos y con un desarrollo normal. Conforme pasa el tiempo, suelen presentar múltiples ataques epilépticos, algunos prolongados en forma de estado epiléptico, que puede ser letal. De hecho, el riesgo de muerte prematura, incluida la Sudep (muerte súbita inesperada en epilepsia), es elevado en pacientes con síndrome de Dravet.
El síndrome de Dravet suele aparecer durante el primer año de vida en niños previamente sanos y con un desarrollo normal
Por otro lado, el SLG aparece normalmente entre los 3 y 5 años y puede estar causado por diferentes afecciones, como malformaciones cerebrales, traumatismos cerebrales graves, infecciones del sistema nervioso central y enfermedades neurodegenerativas, metabólicas o genéticas, lo que dificulta determinar la causa con exactitud. Estos pacientes suelen padecer múltiples tipos de ataques epilépticos, incluidos ataques convulsivos, que generalmente provocan caídas y lesiones, y ataques no convulsivos.
Ambas patologías comparten algunas características clínicas como la aparición en edades tempranas, el riesgo constante de sufrir caídas y lesiones derivadas de las crisis epilépticas, la amplia posibilidad de experimentar algún grado de deterioro intelectual o retraso en el desarrollo – lo que implica la necesidad de recibir supervisión y cuidado durante toda la vida – y la alta resistencia al tratamiento. En España estas patologías afectan a miles de niños y a sus familias.
La ausencia de respuesta de los pacientes ante el arsenal terapéutico puede suponer un grave problema de salud para muchas personas, en este caso, en edad infantil, que no pueden llevar una vida normal sin riesgos asociados. Por eso la investigación debe explorar nuevas vías para identificar y, posteriormente comprobar a través de ensayos clínicos, todo mecanismo de acción que satisfaga, de forma segura y contrastada, las necesidades y exigencias de estas patologías.
El síndrome de Lennox-Gastaut aparece normalmente entre los 3 y 5 años y puede estar causado por diferentes afecciones, como malformaciones cerebrales, traumatismos cerebrales graves, infecciones del sistema nervioso central y enfermedades neurodegenerativas, metabólicas o genéticas
Junto a ello, agilizar el acceso a los nuevos medicamentos que se aprueban en Europa sigue siendo un reto al que nos enfrentamos a diario los profesionales que trabajamos con enfermedades minoritarias, los pacientes y sus familias. Según datos recientes del estudio Indicadores de acceso a terapias innovadoras en Europa, en el caso de los medicamentos huérfanos, en nuestro país están disponibles 40 de cada 100 fármacos aprobados en Europa entre 2016 y 2019. Por eso la llegada hace casi ya un año a España del primero de una nueva clase de antiepilépticos con un novedoso mecanismo de acción y que, además, es el primer medicamento exclusivamente a base de cannabidiol (CBD) autorizado por las autoridades reguladoras para el tratamiento del SD y el SLG, ha supuesto una buena noticia para los profesionales sanitarios, y para las familias.
Este es, sin duda, un ejemplo de cómo la investigación puede dar lugar a nuevas aproximaciones terapéuticas que, siempre basados en ensayos clínicos, pueden dar respuesta a necesidades no cubiertas. Y es que, tal y como se ha puesto de manifiesto en el Congreso de la Senep, ya disponemos de datos de resultados a largo plazo en el tratamiento del SD y del SLG con cannabidiol oral que confirman reducciones sostenidas en las crisis convulsivas y totales hasta 156 semanas, así como una mejora del estado general en el 85% de los pacientes con SD y el 87% de los pacientes con SLG, según señalan ellos y/o sus cuidadores.
Por lo expuesto y por la firme creencia en el poder de la innovación y los avances científicos, hago un llamamiento a los propios profesionales sanitarios, las administraciones y a la sociedad en general para que todos seamos conscientes de la necesidad de seguir investigando para contar con nuevas vías terapéuticas que garanticen calidad, seguridad y eficacia. Tenemos que abrir la puerta a seguir investigando en tratamientos para patologías con opciones muy limitadas y que supongan una esperanza para los pacientes y los que los rodean.
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